OI，XIII 型常染色体隐性遗传性成骨不全症 XIII 型（OI13）可由染色体 8p21 上的 BMP1 基因（112264）纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

有证据表明 Paget 骨 3 病（PDB3） 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因（601530） 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病，...

有证据表明脊椎眼综合征（SOS） 是由染色体 17q21 上的 XYLT2 基因（608125） 纯合突变引起的。▼ 临床特征施密特等人（2001） 描述了伊拉克...

XXI 型成骨不全症（OI21） 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因（ 609024 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明...

与其他 SLC37 家族成员不同，SLC37A3 在内质网（ER） 中不作为磷酸连接的葡萄糖 6-磷酸（G6P） 逆向转运蛋白，而是在溶酶体中与 ATRAID 形...

家族性孤立性甲状旁腺功能亢进 1（FIHP, HRPT1） 是由染色体 1q31 上 CDC73 基因（ 607393 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明家族性孤立性...

通常被诊断为卵巢早衰（POF）的女性患者很难怀孕，即便通过试管婴儿（IVF）也不容易受孕。但通过建立一系列临床检测标准，不少POF患者也能通过IVF顺利受孕，美国...

I 型 OI（OI1） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ）中的杂合突变引起的。 点位 ...

新生儿严重甲状旁腺功能亢进（NSHPT） 可由染色体 3q13 上CASR 基因（ 601199 ）的功能丧失突变引起。突变通常是纯合子或复合杂合子，但已经鉴定了...

早期三阴性乳腺癌，选择内分泌治疗的获益大吗？ 首先，三阴性乳腺癌属于是所有乳腺癌分型中预后最差，且复发率、转移率都属于较高的一种。基于这类特殊性，所以在选择治疗手...

肿瘤急症是指肿瘤患者在疾病发生发展的过程中，由于肿瘤的浸润、压迫、转移引起的危及生命的症状和体征以及治疗过程中出现的严重并发症，如不及时处理，往往会导致患者死亡。...

多发性骨髓瘤其实是一种常见的中老年人血液系统恶性肿瘤，会引起反复发作的或持续加重的腰背痛，严重时甚至造成骨质异常疏松，病理性骨折等。多发性骨髓瘤“骨质异常疏松”怎...

“医生，我上个月帮隔壁28床患者推床时不小心扭到腰了，躺了一个月都没有好，怎么办？”胡爷爷扶着腰颤颤巍巍得走进医生办公室寻求帮助。他的爱人罹患乳腺癌已经十余年，一...

这位骨髓瘤病人化疗已经差不过有两个疗程，均是达到了缓解，疼痛虽然减轻了但还是存在腰疼、胸腔疼的情况，只能左卧。现在还是在化疗期间，就是大小便障碍问题，持续很多天了...

骨转移是恶性肿瘤常见的远处转移，以前列腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、肾癌常见。脊柱、骨盆和长骨干骺端是骨转移瘤的好发部位，其中以椎体转移的发生率最高。双膦酸盐类药...

骨病是多发性骨髓瘤（MM）常见临床表现之一， MM合并严重骨病的风险较高，最终导致骨骼相关事件（SRE），包括病理性骨折、脊髓压迫和/或需放疗或骨手术。2018年...

2020年12月28日，国家医疗保障局、人力资源和社会保障部公布了完整版的2020年《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，地舒单抗作为全球首款RANK...

随着对乳腺癌研究的不断深入，其治疗方法也在不断增多，治疗效果也越来越好。但是很多得了乳腺癌的朋友会有这样的体会：乳腺癌的治疗过程真是漫长而复杂，既要手术、又要打针...

随着对乳腺癌研究的不断深入，其治疗方法也在不断增多，治疗效果也越来越好。但是很多得了乳腺癌的朋友会有这样的体会：乳腺癌的治疗过程真是漫长而复杂，既要手术、又要打针...

咚咚平台上隔三岔五的就会出现一些骨转移的癌友，骨转移是由于原发灶肿瘤细胞转移至骨骼所导致的，是临床上令人非常头疼的难题，一般很难治愈。1骨转移发生率高骨相关事件需...

引用格式 国家肿瘤质控中心乳腺癌专家委员会, 中国抗癌协会乳腺癌专业委员会, 中国抗癌协会肿瘤药物临床研究专业委员会. 中国晚期乳腺癌规范诊疗指南（20...

肿瘤本身不是急症。随着医疗进步，肿瘤已经向慢性病的方向演化。但是肿瘤患者在患病过程中可能发生的一些危象或严重并发症如果不能及时处理，往往会导致严重后果，甚至死亡，...

骨转移是肿瘤常见的远处转移之一，以前列腺癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌、肾癌常见，脊柱、骨盆和长骨干骺端是骨转移瘤的好发部位，临床表现常见有疼痛、病理性骨折、高钙血症...

值得高兴的是，科学已经给我们带来了希望：阿司匹林、二甲双胍、他汀类药物这3个常用的解热镇痛抗炎药、糖尿病药和降脂药，都显示出了潜在的防癌作用（相信很多朋友们看到过...

随着近年来治疗手段的快速发展以及“以乳腺癌为中心、全程多学科综合诊疗”模式的形成，大部分乳腺癌患者可以获得长期生存，乳腺癌亦从“绝症”向“慢性病”转变。针对这一现...

当乳腺癌已经变成一种“慢性病”，当心血管疾病相关死亡已跃居乳腺癌患者除乳腺癌事件外的首位死亡原因，乳腺癌伴随疾病的管理和乳腺癌患者的生活质量问题就成为了乳腺癌患者...

PARP抑制剂是靶向药物中一个重要的分类，主要用于治疗BRCA基因突变的患者。由于BRCA基因突变可能导致多种癌症，因此PARP抑制剂具有泛癌种的治疗潜力，目前在...

首部兼具国际水准和中国特色的前列腺癌诊疗——《CSCO前列腺癌诊疗指南》，近日重磅发布，前列腺癌领域多位专家在线解读了指南相关内容，医脉通整理了指南要点，供读者参...

CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药，抗糖尿病药，抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...

骨巨细胞瘤（GCTB）作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤，具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述，以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...