MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

当乳腺癌已经变成一种“慢性病”，当心血管疾病相关死亡已跃居乳腺癌患者除乳腺癌事件外的首位死亡原因，乳腺癌伴随疾病的管理和乳腺癌患者的生活质量问题就成为了乳腺癌患者...

Hardwick等（1992）从小鼠3T3细胞克隆了透明质酸受体cDNA。2.9-kb cDNA编码预测的477个氨基酸的蛋白质，他们将其命名为RHAMM。针对蛋...

65 岁以上的人群是我国人口中增长最快的部分, 目前将近 50% 的癌症患者和 70%因癌症死亡的患者发病年龄都 ≥...

本文提要  肺癌：听到癌症抖三抖？肺癌杀人不停手！ 基因：家里亲戚得肺癌？风险可能涨一半！ 烟草：遗传风险赶不走？先别贪恋那一口！ &nb...

【导读】 人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌曾一度是乳腺癌治疗最痛。二十余年前，全球首个抗HER2人源化单克隆抗体药物怦然问世，是研究者赋予HER2阳性乳...

胰腺癌是死亡率最高的恶性肿瘤之一。手术切除是治疗胰腺癌的主要手段，近年来，随着越来越多的抗肿瘤药物在胰腺癌中获得了一定成功，综合治疗的地位日益得到重视。在早诊早治...

2018年，天龙八部的段延庆饰演者计春华因肺癌抢救无效去世，年仅57，距离他查出肺癌只有3个月的时间。据悉由于发现时太晚，肺癌病情已经非常严重，无法进行手术，只能...

在我国，乳腺癌是女性发病率最高的癌症，发病率逐年增长，而且发病年龄有年轻化的趋势。发达国家的乳腺癌治疗以保乳（加放疗）为主，而中国乳腺癌保乳手术的比例明显低于发达...

淋巴瘤是发病率增长速度最快的恶性肿瘤之一，目前已居我国男性常见恶性肿瘤第八位，女性第十位，严重威胁人类的生命健康。疾病早期如何筛查和复发难治病例怎么治疗，成了多数...

北京淋巴瘤国际研讨会于2008年举办第一届会议，至今已经举办五届，十余年来始终得到国内外淋巴瘤领域各位专家学者的一致认可和大力支持。但是由于疫情影响，本次论坛将以...

01    卵巢癌的症状预警 胀气、消化不良、恶心：肿瘤变大会造成下腹部肿胀或不舒服，没有食欲，或吃少量食物就有饱胀感，造成消化不良...

每一个孩子都是上天赐予的礼物，在家长的眼中孩子就像捧在手中的水晶球，每个家长都特别小心，不管是一场疾病、还是一个意外，对一个家庭都是毁灭性的打击。 小林...

无论你是华发渐生还是追求时尚的发色弄潮儿，在我们一生中或多或少都曾有或将有染发的经历。关于染发剂到底致不致癌一直众说纷纭，当年天王嫂，周杰伦的爱人孕期染发引发了全...

免疫相关的胃肠道毒性是免疫检查点抑制剂引起的众所周知的不良事件（AE），发生率仅次于皮肤毒性，也是因免疫相关不良事件（irAEs）引起的最频繁的急诊就诊的原因之一...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...

2020年1月，一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症，已经成为了精准治疗时...

定期筛查不能少！ 人类发展史看上去就是一部与传染病做斗争的历史。如天花病毒、登革热病毒、SARS冠状病毒、埃博拉病毒等，这些直径约为10~300纳米的微...

在无数的职业当中，有些职业的危险是显而易见的，比如疫情中奔向病房的医护人员，逆着人群向前的消防员、高空作业的“空中飞人”，有些职业虽然表面...

有人把医生比作福尔摩斯，为了明确诊断，医生需要“详细询问病史，认真查体，形成初步的诊断假设，并安排针对性的检查，最后综合分析各种资料得出结论……”。这与福尔摩斯勘...

在很多人的印象中，脑卒中（俗称：中风）好像是中老年人才会得的病，然而近些年来，脑卒中的发病年龄越来越年轻。 近来，世界著名医学期刊《柳叶刀》发布的全球疾...

70 多岁的某男性，额头上出现一个小黑痣，起初没在意，一年内越长越大还伴瘙痒，就诊时直径已达 8 mm 左右。看到这颗痣的时候，我心里一紧，只见这颗痣：边缘不规整...

“不少人对帕金森病的印象可能停留在‘抖手’上，人们对帕金森病的了解多是震颤、肢体僵硬、行动迟缓、姿势平衡障碍等运动方面的症状，...

头晕耳鸣不能小视 听神经瘤是桥脑小脑角区最为常见的肿瘤，大多来自于前庭神经鞘膜的雪旺氏细胞，故又称为前庭神经雪旺氏细胞瘤。据记载从1777年最早出现这一...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤，每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型，但部分子宫内膜癌为遗传性，主要包括Lynch综合征和Co...

作者：中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1002902）“复杂性双胎的产前诊断与宫内干预及预后评估&rdqu...