结节病BOECK 结节病 有证据表明，染色体 6p21.3 上的 HLA-DRB1 基因（142857.0001） 的变异是结节病（SS1） 易感性的主要因素。有...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

有证据表明家族性高胰岛素性低血糖 3（HHF3） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 杂合突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的...

帕金森病 9，常染色体隐性遗传，青少年发病；PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆；KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征（KRS），也称为帕...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

有证据表明肿瘤易感综合征 1（TPDS1） 是由染色体 3p21 上的 BAP1 基因（603089） 的杂合种系突变引起。▼ 说明肿瘤易感综合征-1（TPDS1...

线状肌病 8（NEM8） 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因（615340） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

有证据表明中面部发育不全、听力障碍、椭圆形红细胞增多症和肾钙质沉着症（MFHIEN） 是由染色体 Xq23 上 AMMECR1 基因（300195） 的半合子突变...

二糖不耐受 I蔗糖-异麦芽糖吸收不良、先天性蔗糖不耐受、先天性SI 缺乏症 有证据表明先天性蔗糖异麦芽糖酶缺乏症（CSID） 是由染色体 3q26 上编码蔗糖异麦...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

MCI2细胞遗传学位置：13q12 基因组坐标（GRCh38）：13:18,900,001-31,600,000 有关心肌梗死遗传异质性的讨论，请参阅 MCI1（...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，亚基 ND3NADH 脱氢酶，亚基 3HGNC 批准的基因符号：MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA（mtDNA...

CFZS肌病，先天性非进行性，具有莫比乌斯序列和罗宾序列 有证据表明 Carey-Fineman-Ziter 综合征 1（CFZS1） 是由染色体 9q34 上 ...

胶原酶3；CLG3HGNC 批准的基因符号：MMP13细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102,942,995-102,955,7...

骨桥蛋白；OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1；ETA1HGNC 批准的基因符号：SPP1细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38...

T框22HGNC 批准的基因符号：TBX22细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:80,014,753-80,031,774（来自 NCB...

WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用；WIPI4HGNC 批准的基因符号：WDR45细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,...

天疱疮，良性家族性黑利病；HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因（604384） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号：FCGRT细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

有证据表明，伴有言语迟缓、面容畸形和 T 细胞异常的智力发育障碍（IDDSFTA） 是由染色体 14q32 上的 BCL11B 基因（606558） 杂合突变引起...

骨肉瘤；OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤（RB；180200） 相关，而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因（614041）...

分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13；GPR13G 蛋白偶联受体 V28；V28HGNC 批准的基因符号：CX3CR1细胞遗传学定位：3p22.2 基...

有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全（PCH1D） 是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因（606180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

RAC GTP 酶激活蛋白，雄性生殖细胞；MGRACCGAPCYK4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：RACGAP1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组...

绝对音高；AP▼ 说明完美音高或绝对音高（AP） 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常，具有完美音调的人具有记忆能力，他们可以在经过相当长...

细胞遗传学定位：2p25-p22 基因组坐标（GRCh38）：2:1-41,500,000有关特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ETM1（19030...