纽芬兰视锥细胞营养不良（NFRCD） 是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1（RLBP1; 180090） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 临床特征...

神经变性和痉挛伴或不伴小脑萎缩或皮质视力障碍精神发育迟滞，常染色体显性 9，以前；MRD9，以前有证据表明 NESCAV 综合征（NESCAVS） 是由染色体 2...

TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II（TCN2; 613441） 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...

蛋白激酶，干扰素诱导双链 RNA 激活；PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号：EIF2AK2细胞遗传学定位：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）...

肌营养不良症，远端，迟发性，常染色体显性肌病，远端，瑞典Welander 远端肌病（WDM） 是由染色体 2p13 上的 TIA1 基因（603518） 杂合突变...

甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3A） 是由染色体 10q2...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

躁狂抑郁症；MDI躁郁症，X 连锁；MDX双相情感障碍；BPAD细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,...

腓骨肌萎缩症，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4A 型腓骨肌萎缩症神经病，4A 型常染色体隐性脱髓鞘性腓骨肌萎缩症 4A 型是由染色体 8q21 上编码神经节苷脂诱导分...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

癫痫，家族性内侧颞叶； FMTE细胞遗传学位置：4q13.2-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：4:65,500,001-87,100,000有关颞叶癫痫遗...

HGNC 批准的基因符号：TMTC4细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:100,603,625-100,675,075（来自 NCB...

智力低下，常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56（MRD56） 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因（118955） 杂合突变引起...

肌无力，肢带，家族性，以前；LGM，以前为 Ib 型先天性肌无力综合征；CMS1B，以前CMS Ib，以前肌无力肌病，以前有证据表明先天性肌无力综合征 10（CM...

单纯性大疱性表皮松解症 6，广义中间型，伴有疤痕和脱发，伴或不伴扩张型心肌病 单纯性大疱性表皮松解症，广义，伴有疤痕和脱发；EBSSH有证据表明伴有或不伴有心肌病...

有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81（SPG81） 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因（607915） 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...

STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征，2 型；SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...

HGNC 批准的基因符号：HIC1细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,055,103-2,063,241（来自 NCBI）▼ 克...

有证据表明视网膜色素变性 89（RP89） 是由染色体 20q11 上的 KIF3B 基因（603754） 杂合突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎-89（RP89...

XP，F 组色素干皮病 VI；XP6此条目中代表的其他实体：包括色素性干皮病，F 型/科凯恩综合征；XPF/CS，包括有证据表明该疾病是由染色体 16p13 上 ...

20 号染色体开放解读码组 183；C20ORF183肿瘤基质和活化巨噬细胞蛋白 DLM1；DLM1干扰素调节因子的 DNA 依赖性激活剂；DAIHGNC 批准的...

BOSC 样综合征OPITZ 三头畸形样综合征波林综合征Bohring-Opitz 综合征（也称为 C 样综合征）是由染色体 20q11 上的 ASXL1 基因（...

1 型神经纤维瘤病样综合征； NFLS有证据表明 Legius 综合征（LGSS） 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因（609291） 杂合突变引起...

抽搐，良性家族性婴儿，1；BFIC1细胞遗传学定位：19q 基因组坐标（GRCh38）：19:26,200,001-58,617,616▼ 描述良性家族性婴儿癫痫...

NPH3nephronophthisis-3 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起的。有关肾结核的一般表型描述和...

类驱动蛋白2； KNSL2HSETHGNC 批准的基因符号：KIFC1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,391,461-33,...

HGNC 批准的基因符号：SAMD9细胞遗传学位置：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:93,099,518-93,117,979（来自 NCBI）▼ ...

青少年佩吉特病；JPD皮质增生症青少年高磷酸盐血症家族性特发性高磷酸盐血症、慢性先天性特发性骨扩张症、家族性有证据表明 Paget 骨 5 病（PDB5）（也称为...

HGNC 批准的基因符号：PACRG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:162,727,132-163,315,500（来自 NCBI）▼ ...