发病

牙龈纤维瘤病 1（GINGF1） 是由染色体 2p22 上的 SOS1 基因（ 182530 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报道有这样...

遗传性硬纤维病（DESMD） 可能由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 中的杂合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。已在源自散发性疾病...

进行性骨化纤维发育不良（FOP） 是由染色体 2q24 上的 ACVR1 基因（ 102576 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明进行性骨化纤维发育不良是一种罕见的...

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

拉尔森等人（1989）从 PMA 刺激的骨髓细胞构建的大小选择的 lambda-gt10 cDNA 文库中分离出对应于 LFA1-α 亚基的克隆。该蛋白质包含一个...

有证据表明淋巴水肿-分离综合征（LPHDST） 是由染色体 16q24 上的 FOXC2 基因（ 602402 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

同源三聚体形式的淋巴毒素-α 是一种由活化的淋巴细胞分泌的可溶性蛋白质，据推测可作为免疫反应的调节剂。LT-α 同源三聚体与肿瘤坏死因子共享其受体，并与 TNF ...

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成，它...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素（FSH；136530）、促甲状腺激素（TSH；188540）和绒毛膜促性腺激素（CG；118860）。这些激素中的每...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体（GPCR） 亚家族的成员，其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列（LRR） 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

有证据表明淋巴畸形 1（LMPHM1） 是由染色体 5q35 上的 FLT4 基因（ 136352 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。已报道...

原发性淋巴水肿是由淋巴系统的解剖或功能缺陷引起的，导致身体部位的慢性肿胀。可能伴有指甲和皮肤变化，例如指甲发育不良或乳头状瘤病。发病通常在出生时或儿童早期，但可能...

黄指甲综合征（YNS） 通常被认为包括黄指甲、淋巴水肿和呼吸道受累的临床三联征。诊断需要这些症状中的两个，因为仅在大约三分之一的患者中观察到完整的三联征。通常在青...

LOXL1 属于一组负责催化原弹性蛋白（ 130160 ）的赖氨酸残基氧化脱氨的蛋白质。反过来，这种脱氨基作用会导致弹性蛋白聚合物纤维的自发交联和形成（Hewit...

子宫内膜癌还能做试管婴儿

34岁的秀秀终于顺利地生下了宝宝。然而，当亲朋好友听说她之前得的是子宫内膜癌的时候，不由得惊呆了，子宫内膜癌不是要做手术把子宫切了的吗？怎么秀秀竟然还能保住子宫，...

抗磷脂抗体综合征如何影响妊娠

抗磷脂综合征是指血液中含有针对特定类型磷脂的抗体。磷脂是人类细胞和大多数其他生物细胞的正常和必要成分。做试管婴儿或自然备孕的女性应该知道，抗磷脂综合征是15%复发...

试管婴儿治疗的免疫学检查

大约12%的有妊娠要求的夫妇患不孕症。尽管进行了全面的检查，仍有至少10%夫妇无法找到不孕原因。自Gleicher首先在1989年描述了自身免疫性生殖障碍综合征后...

输卵管积水如何做试管婴儿治疗？

IVF主要因治疗输卵管性不孕症发展而来，理论上包括功能异常的输卵管。然而，因输卵管因素而行IVF助孕者的成功率和因其他因素的相比，发现输卵管积水患者的胚胎着床率低...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因（ 130620 ）的体细胞缺失引起的，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明5q-综合征是...

什么原因会导致胎停？

胚胎停育是指妊娠早期胚胎发育自然终止、胚胎丢失的病理过程, 其妊娠结局通常为稽留流产和不全流产。超声学检查表现为子宫增大多发无回声光点或光团、无妊娠囊、孕囊不完整...

子宫内膜异位症有哪些信号预警

顾名思义，子宫内膜异位症就是本来应该长在宫腔的子宫内膜异位生长在不该长的地方，如卵巢表面、盆腔腹膜表面、直肠、膀胱或直肠阴道隔等。奇妙的是，“流窜”到其他部位的内...

子宫内膜异位症相关性不孕症

子宫内膜异位症是一种多数发牛于女性盆腔中的常见病理过程。虽然对于子宫内膜异位症的治疗已积累了丰富的临床经验和大量实验研究，但其发病机制和治疗方法仍然存在很多不确定...

多囊卵巢综合征（PCOS)会遗传吗？

多囊卵巢综合征是一种常见的妇科疾病，也是试管婴儿常见的适应症，影响5-20%育龄女性，最常见的特征包括月经周期紊乱或延长、雄激素水平升高、卵巢出现大量囊肿，并最终...

二甲双胍作用和副作用

大多数患有多囊卵巢综合症的女性胰岛素水平很高，会导致体重增加、甚至皮肤上出现黑斑。随着时间的推移，长期高胰岛素水平可能会使抵抗胰岛素或转变为2 型糖尿病。二甲双胍...

不同时期多囊卵巢综合症的特征

多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明，认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病，也就是说，家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...

囊卵巢综合征与糖耐量

多囊卵巢综合征（PCOS）是以月经不规则（常见月经稀发、月经间期不规则阴道流血）、超声影像卵巢多囊改变和高雄激素血症为特征的综合征，是生育年龄妇女常见的代谢和内分...

多囊卵巢综合征的诊断标准和治疗手段

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女最常见的内分泌和代谢紊乱性疾病，是引起无排卵性不孕的主要原因，一般认为它与遗传、胰岛素抵抗、下丘脑—垂体—卵巢轴功能异常、肾...

无精症怎么办

成功治疗无精症男性患者，并使其成为某个孩子遗传学上的父亲，这是过去20年来不育治疗领域中取得的最引人注目的进展。对于无精症患者来说，使用捐赠者精子早已不再是第一位...

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