进行性假肥大性肌营养不良（ Duchenne musculardystrophy,DMD）是一种临床表现以骨骼肌进行性变性坏死为主的致死性疾病，呈X染色体连锁隐性...

常染色体病（autosomal disease）是指由于人类的1～22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征，由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体（LGV1） 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21（LGV2; 60646...

克氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体睾酮素的分...

克氏综合征，全名克莱恩费尔特氏综合征（Klinefelter’s征、先天性睾丸发育不全），属一种先天性疾病，是染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”，正常男子...

什么是Miller-Dieker综合征Miller-Dieker综合征（MDS）又叫无脑综合征，是一种以脑部CT显示为大脑无褶皱和沟槽为主要特征的罕见疾病，其发病...

什么是22q11.2微缺失综合征22q11.2微缺失综合征又叫conotruncal anomaly face综合征（CTAF）、DiGeorge综合征（DGS）...

什么是16p11.2-p12.2微缺失综合征16p11.2-p12.2微缺失综合征的临床表现多种多样，从伴有多种先天性异常的智力缺陷、自闭症、认知和语言问题，到几...

什么是罗氏易位罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体...

什么是血友病？血友病是一种遗传性出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量引起轻度至重度出血。严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候被诊断出来，而轻度血友病可能会一直...

什么是囊性纤维化？囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFT...

什么是CEP290基因？CEP290基因又叫又叫中心体蛋白290基因（centrosomal protein 290），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部...

什么叫DNAAF6基因？DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6（动力蛋白 assembly factor 6），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供动能的蛋白质）提供...

什么是CEP19基因？CEP19基因又叫又叫中心体蛋白19基因（centrosomal protein 19），这种定位于基底体和中心体的蛋白质在精子尾部纤毛的聚...

什么是PKD1基因？PKD1基因又叫多囊肾相关基因1（Polycystic kidney disease 1 gene），这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白...

什么是PPP2R3C基因？PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因（PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

什么是QRICH2基因？QRICH2基因又叫富含谷氨酰胺的蛋白2基因（Glutamine-rich protein 2），这是一种构建精子鞭毛骨架的蛋白。一旦发生...

以下是九种最常见的先天缺陷的介绍：包括它们的患病率、病因、症状、治疗手段和预防方法。先天性心脏病患病率:发病率为1/350，通常有多种病因导致的，包括遗传异常（一...

做试管助孕的朋友，都会常规完善阴道B超，许多患者在看到B超结果时第一反应往往会吓一跳：“怎么会有肿瘤？会不会很严重？”“要不要提前处理？”......今天专家就给...

宫外孕不仅仅是要不得孩子，还会让女性面临很大的危险，所以对于宫外孕做一些了解很有必要。下面就跟着专家一起了解一下宫外孕的小知识吧。对于很多想要个孩子的家庭来说，怀...

有一项大型观察性研究在英国展开，用于探索辅助生殖技术（尤其是试管婴儿）和癌症发生风险之间的联系。通过持续跟踪超过20年、超过25.6万名接受试管婴儿治疗的女性，并...

不少人对原发性不孕可能不是很了解，其实原发性不孕就是育龄女性有正常性生活，无任何妊娠或流产史，未采取避孕措施，同居1年以上不能受孕的情况。原发性不孕症率发病率3%...

自路易丝·布朗（Louise Brown）世界首例试管婴儿诞生，已经40年了，现在全球有超过八百万人通过试管婴儿技术出生。随着试管婴儿越来越普及，在更多人接受治疗...

有氧代谢与被称作自由基或活性氧组分（ROS）的氧化强化剂有关，包括羟基自由基、超氧阴离子自由基、过氧化氢和一氧化氮。氧化强化剂和抗氧化剂之问有复杂的相互作用，这种...

什么是高催乳素血症？高催乳素血症又称高泌乳素血症（hyperprolactinemia），是一类由多种原因引起、以血清泌乳素升高及其相关临床表现为主、下丘脑-垂体...

随着不孕不育症的发病率越来越高，人们往往归咎于女方的因素而忽视了男方因严重少、弱、畸形精子症的患者。传统的体外受精技术，虽然能为男方不育症患者提供获得自己孩子的机...

很多不孕症患者在进行试管婴儿治疗的时候，经过检查之后医生会提醒患者胚胎中有碎片。什么是胚胎碎片碎片的生成是胚胎细胞凋亡的结果。当胚胎遇到自身遗传学损伤或不良的体外...

试管婴儿技术的前阶段大都需要用药物促进排卵，使一个月经周期中有多个卵泡生长。有些姑娘会有这样的顾虑：一下子消耗掉那么多卵子，卵巢会不会迅速衰老，是不是会提前绝经？...

1978年7月26日，世界上首名试管婴儿路易斯·布朗在英国诞生。试管婴儿自此走过35年的岁月，很多人都已经长大成人。布朗也成为一位男孩的母亲。尽管罗伯特·爱德华兹...

随着生活水平的提高，不良生活方式的增多，超重或肥胖人群在全世界发达国家中逐渐增加，即使在发展中国家，其引发的健康问题也日益得到人们的重视。有研究显示，体质量指数（...