发病

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

碎片的生成是胚胎细胞凋亡的结果。碎片越多的胚胎，生长潜力可能越差，这成了判断胚胎好坏的一个重要标志。很多不孕症患者在进行试管婴儿治疗的时候，经过检查之后医生会提醒...

有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由染色体 9p21 上的 CDKN2A 基因（ 600160 ）突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#） 。▼ 临床特点考...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

致密性成骨不全症

致密性成骨不全症（Pycnodysostosis）系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...

如果夫妻之间想要一个孩子，并不是怀孕就能怀上的，有的时候还可能因为天生体质的原因，从而导致怀孕失败，这个时候就不得不去考虑进行做试管婴儿，在做试管婴儿的时候需要去...

试管婴儿之父罗伯特·爱德华兹教授获得2010年诺贝尔医学奖，肯定了试管婴儿这种辅助生殖技术对人类生殖的贡献。作为世界上第一例试管婴儿病例，路易斯·布朗通过自然怀孕...

原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria，PH）由3个不同基因中任一基因的致病变异引起。其中，AGXT基因的致病变异引起原发性高草酸尿症1型（...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

APS1型综合征可以呈家族发病，也可呈散发性，前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病，念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病，故文献中称之为自身免疫...

股骨面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-不寻常面容综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，...

谷胱甘肽 S-转移酶（GST；EC 2.5.1.18 ） 是一个酶家族，通过催化许多疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合，在解毒中发挥重要作用。基于它们的生化...

甲状腺疾病对生育有哪些影响？由于甲状腺功能异常对生殖产生影响需要一个较长的过程，而无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能低下，都是比较容易治疗的疾病。不同的甲状腺疾病...

糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡...

以前的研究指出，使用辅助生殖技术成功怀孕的女性，可能会因卵巢过度刺激而增加患卵巢癌和非恶性交界性卵巢肿瘤的风险。辅助生殖技术包括体外受精（IVF）、卵质内单精子注...

有证据表明 Fanconi 肾小管综合征 1（FRTS1） 是由染色体 15q21 上的 GATM 基因（ 602360 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA ca...

索夫等人（1981）报道了 4 个家庭同时缺乏凝血因子 VIII、IX 和 XI。家庭 1 有几个人患有脱位，例如髌骨和髋关节脱位，还有几个人可能患有与创伤有关的...

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