精索静脉曲张简称VC，英文名称为varicocele，该疾病多由精索静脉和蔓状静脉丛的扩张引起的，在男性泌尿生殖疾病中，是属于常见现象，同时也是男性不育症的主要原...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

局部大疱性表皮松解症 1C（EBS1C） 是由染色体 17q21 上的角蛋白 14 基因（KRT14; 148066 ）中的杂合突变引起的。另一种形式的局部 EB...

试管多次移植失败是怎么一回事？从根本上去分析试管移植胚胎不着床的原因调查显示，近年来IVF-ET的着床率一直徘徊在20%~30%，对反复胚胎种植失败的患者来说，需...

EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子，包括细胞增殖、分化、运动和存活，以及组织发育（Wang et al., 2004）。▼ 克隆与表达Shimizu...

补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片，其主要成份为戊酸雌二醇，为雌激素药品的一种，能有效补充雌激素帮助修复内膜，防止宫腔粘连的一种口服类药物，被誉为是最接近人体分泌的天然...

最近有很多女性朋友在说，自己的月经量很少，一般一两天就结束了，每天只换一片卫生巾。随着年龄变大感觉自己月经量越来越少了，小的时候刚来的时候每次月经能有五天到一周，...

试管婴儿移植后随着辅助生殖技术的发展，单移植周期的临床妊娠率已高达60%，但IVF活产率只有30%～40%，一直以来存在难以突破的瓶颈。体外受精-胚胎移植（in-...

临床上，宫腹腔镜属于内视镜的一种，其运用范围相当广泛，在妇科它可以单纯用来做诊断（如不孕症检查、子宫内膜异位症诊断、输卵管是否粘连及阻塞的诊断等），也可以针对病灶...

在女性不孕中，排卵障碍约占20%—30%。在诸多影响排卵的因素中，不能不提一个貌似排卵正常的疾病——未破裂卵泡黄素化综合征（LUFS）。在与这种疾病作斗争的过程中...

很多试管姐妹在进周前医生都会建议做一下宫腔镜手术，因此很多姐妹都会有这样的疑问。试管婴儿前一定要做宫腔镜手术吗?已经准备做试管婴儿的患者，多数情况下医生都会建议先...

Peshavaria 和 Day（1991）确定 ENO3 基因编码一个推断的 433 个氨基酸的蛋白质。▼ 测绘Chen 和 Giblett（1976）以及Pe...

PDYN 基因编码强啡肽原，这是几种阿片类神经肽的前体蛋白（Horikawa 等人，1983 年）。▼ 克隆与表达堀川等人（1983）克隆了一个含有前脑啡肽原 B...

有证据表明 Camurati-Engelmann 病是由染色体 19q13 上的转化生长因子-β-1 基因（TGFB1; 190180 ）中的域特异性杂合突变引起...

内皮素属于强血管活性肽家族，该家族由 3 种异肽 ET1（EDN1；131240）、ET2（EDN2；131241）和 ET3（EDN3；131242）组成。内皮...

除了血管活性肽 endothelin-1（EDN1; 131240 ）的基因，Inoue 等人（1989）发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段，并...

已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族，即内皮素（Inoue 等，1989）。已鉴定出三种人内皮素亚型：内皮素-1、-2 和-3。Endothel...

TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶（ EC 2.4.2.4 ），这是一种胞质酶，可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶，因此对于核苷酸补救途径至关重要（Suom...

子宫内膜异位症，通常以卵巢的“巧克力囊肿”的形式出现，在姐妹中经常发生，在母亲和女儿中至少有两次。欣森等人（1981）报道了 2 个患有盆腔子宫内膜异位症和经期气...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

有证据表明低钙化牙釉质发育不全型 IIIA 型（AI3A） 是由染色体 8q24 上的 FAM83H 基因（ 611927 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1（ 1532...

电子转移黄素蛋白（ETF） 作为 30-kD α 亚基（ETFA; 608053 ） 和 28-kD β 亚基（ETFB）的异二聚体存在于线粒体基质中，包含 1 ...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

因为 Ehlers-Danlos 综合征 1 型脊柱发育不良（EDSSPD1） 是由染色体 5q35 上B4GALT7 基因（ 604327 ）的纯合或复合杂合突...

因为血管型 Ehlers-Danlos 综合征（EDSVASC） 是由染色体 2q32 上COL3A1 基因（ 120180 ）的杂合突变引起的。COL3A1 基...

在毛里求斯家族的 4 代中，Wallis（1988）描述了外指（分手/分足）和外胚层发育不良，没有唇裂或腭裂，如典型的 EEC 综合征（见129900）。异指的范...