JAM3 是连接粘附分子（JAM） 家族的成员，是免疫球蛋白（Ig） 超家族的细胞表面蛋白（ Arrate et al., 2001 ）。▼ 克隆与表达通过在 E...

HAND1 基因编码对哺乳动物心脏发育至关重要的基本螺旋-环-螺旋（bHLH） 转录因子（ Reamon-Buettner 等人，2009 ）。▼ 克隆与表达拉塞...

Kohlschutter-Tonz 综合征（KTZS） 是由染色体 16p13 上的 ROGDI 基因（ 614574 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

Opitz-Kaveggia 综合征，也称为 FG 综合征-1（FGS1），是由染色体 Xq13 上的 MED12 基因（ 300188 ） 突变引起的。▼ 说明...

Imagawa-Matsumoto 综合征（IMMAS） 是由染色体 17q11 上的 SUZ12 基因（ 606245 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴智力发育受损（B5 型；MDDGB5），以前称为 MDC1C，是由编码 fukutin 的基因中的纯合子或复合...

在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中，t（2;14）（p23.3;q13），Kondoh 等人（2002）发现 14q13 的...

科森诺等人（1970）描述了 2 个女孩，每个都是没有同胞的私生子，她们表现出明显的肩胛骨和骨盆发育不全以及锁骨发育不全。相关畸形包括眼部异常，如瞳孔异位、肋骨异...

I 型和 II 型间质细胞发育不全（LCH） 以及女性的促黄体激素抵抗是由促黄体激素/绒毛膜促性腺激素受体基因（LHCGR; 152790 ）的失活突变引起的.▼...

T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良（TIDAND） 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（ 600838 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

多明格斯等人（1998）鉴定了一种人类 cDNA，它编码大鼠癌蛋白 Pttg（垂体肿瘤转化基因）的 22-kD 同源物。多明格斯等人（1998）从 Jurkat ...

多指畸形胸椎发育不良 18（SRTD18） 是由染色体 14q24 上 IFT43 基因（ 614068 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明胸廓短发育不良（SRTD）...

伴有不自主运动的神经发育障碍（NEDIM） 是由染色体 16q13 上的 GNAO1 基因（ 139311 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特征齐兹卡等人（1998）报道了一对患有点状软骨营养不良症的...

它表示涉及染色体 17p13.3 上的 PAFAH1B1（LIS1; 601545 ） 和/或 YWHAE（ 605066 ） 基因的连续基因重复综合征。Mill...

Jaberi-Elahi 综合征（JABELS） 是由染色体 6p21 上的 GTPBP2 基因（ 607434 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

Perrault 综合征 5（PRLTS5） 是由染色体 10q24 上的 C10ORF2 基因（TWNK; 606075 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使...

Joubert 综合征 35（JBTS35） 是由染色体 10q24 上的 ARL3 基因（ 604695 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

OCA2 基因编码一种与“红眼稀释”（p） 小鼠突变体相对应的蛋白质。该基因产物在调节黑素体的 pH 值中发挥作用（Yuasa 等人，2007 年）。▼ 克隆与表...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

原发性纤毛运动障碍 29（CILD29） 是由染色体 5q11 上CCNO 基因（ 607752 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明原发性纤毛运动障碍 29...

眼前节发育不全 7（ASGD7） 是由染色体 2p25 上的 PXDN 基因（ 605158 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明眼前节发育异常（ASGD ...

Waardenburg 综合征 4B 型（WS4B） 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因（EDN3; 131242 ） 的纯合和杂合突变...

颅缝早闭 4（CRS4） 是由染色体 19q13 上的 ERF 基因（ 611888 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明颅缝早闭是颅...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常（A6 型；MDDGA6），以前称为 Walker-Warburg 综合征（WWS） 或肌-眼-脑病（...

先天性关节弯曲伴前角细胞病（CAAHD） 是由染色体 9q34 上GLE1 基因（ 603371 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1（LC...