GOLDBERG-SHPRINTZEN 巨结肠综合症有证据表明 Goldberg-Shprintzen 综合征（GOSHS）是由 KIAA1279（KIFBP；6...

LIM3HGNC 批准的基因符号：LHX3细胞遗传学定位：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,196,250-136,205,128（来自 NC...

美因泽-萨尔迪诺综合症；MZSDS冠状肾综合症肾发育不良、视网膜色素营养不良、小脑共济失调和骨骼发育不良本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明短肋胸廓发育不良-...

部分背侧发育不全或先天性短胰腺的特征是存在副乳头、圣托里尼背主管的末端或胰体。所有这些结构在胰腺背侧完全发育不全的情况下都缺失（Wildling et al., ...

PREPL 缺陷有证据表明先天性肌无力综合征-22（CMS22）是由染色体 2p21 上 PREPL 基因（609557）纯合或复合杂合突变引起的。PREPL和邻...

原发性小头畸形 5（MCPH5）是由染色体 1q31 上的 ASPM 基因（605481）纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗传的原发性小头畸形5（M...

类驱动蛋白1；KNSL1驱动蛋白，重链EG5，爪蟾，同系物；EG5甲状腺激素受体相互作用蛋白 5; TRIP5HGNC 批准的基因符号：KIF11细胞遗传学定位：...

卵泡刺激激素缺乏，孤立有证据表明伴或不伴嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症-24（HH24）是由编码促卵泡激素（FSHB）β链的基因纯合或复合杂合突变引起的；...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 4（MCPH4）是由 CASC5 基因（KNL1；KNL1；609173）位于染色体 15...

有证据表明粘多糖增多症综合征（MPSPS）是由染色体 12q24 上的 VPS33A 基因（610034）纯合突变引起的。▼ 说明MPSPS 是一种常染色体隐性先...

KIAA1575此条目中代表的其他实体：包含 BCOR/CCNB3 融合基因HGNC 批准的基因符号：BCOR细胞遗传学定位：Xp11.4 基因组坐标（GRCh3...

ARCL2伴有先天性糖基化障碍的皮肤松弛症生长发育迟缓的皮肤松弛症CUTIS LAXA，DEBRE 型皮肤松弛伴骨营养不良伴有关节松弛和发育迟缓的皮肤松弛症常染色...

液泡蛋白分选 4，酵母，A 的同源物VPS4HGNC 批准的基因符号：VPS4A细胞遗传学定位：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,311,3...

正齿，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：OTX2细胞遗传学定位：14q22.3 基因组坐标（GRCh38）：14:56,799,905-56,810,47...

亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症甲基四氢叶酸还原酶缺乏症此条目中代表的其他实体：MTHFR 缺乏症，包括耐热型亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏引起的高胱氨酸尿症是由染色体1p3...

δ-和Notch样EGF相关受体HGNC 批准的基因符号：DNER细胞遗传学定位：2q36.3 基因组坐标（GRCh38）：2:229,357,629-229,7...

HGNC 批准基因符号：MCTP2细胞遗传学定位：15q26.2 基因组坐标（GRCh38）：15:94,231,366-94,483,952（来自 NCBI）▼...

ROCKER-BOTTOM FOOTPES 外翻，先天性凸有证据表明孤立性先天性垂直距骨（CVT）是由染色体 2q31 上 HOXD10 基因（142984）杂合...

癫痫性脑病，婴儿早期，28 ; EIEE28此处使用数字符号（#）是因为有证据表明发育性癫痫性脑病28（DEE28）是由染色体16q23上的WWOX基因（6051...

空气孔，果蝇，2，同源物HGNC 批准的基因符号：EMX2细胞遗传学定位：10q26.11 基因组坐标（GRCh38）：10:117,542,746-117,54...

该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明劳伦斯-穆恩综合征（LNMS）是由染色体19p13上PNPLA6基因（603197）的复合杂合突变引起的。据报道，就有这样...

假氨基蝶呤综合征▼ 说明假氨基蝶呤综合征（aminopterinsyndromesineaminopterin；ASSA）是一种多发性先天性异常疾病，其特征是颅骨...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明眼前段发育不全-6（ASGD6）是由染色体2p22上的CYP1B1基因（601771）基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

同源基因 ES 细胞中表达的基因RATHKE POUCH同源基因；RPXHGNC 批准的基因符号：HESX1细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GRCh38...

这是以前称为干骺端骨发育不全的一组疾病之一。Pena（1965）和Lenz（1967）描述了正常父母的受影响同胞。长骨的干骺端在放射学上具有广泛的海绵状外观，在组...

PUMILIO，果蝇，同源物，1KIAA0099HGNC 批准的基因符号：PUM1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:30,931,50...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 13；GPIBD13智力发育障碍，常染色体隐性遗传 53，前；MRT53，前智力低下，常染色体隐性遗传 53，前本条目使用数字符号（#...

OA1基因HGNC 批准的基因符号：GPR143细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,725,346-9,778,602（来自 NCB...

染色体 2q32-q33 缺失综合征玻璃综合征（GLASS）是由染色体 2q32-q33 上的杂合间质缺失引起的。该疾病也可能是由 SATB2 基因（608148...

上肢中肢畸形、先天性无趾症、马蹄足和智力低下▼ 正文Kohn等人（1989年，1995年）在一对近亲结婚的阿拉伯夫妇所生的两名男性中描述了上肢中段短缩（主要是由于...