发育不良

有证据表明弗雷泽综合征 2（FRASRS2） 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因（608945） 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...

粒头果蝇，2 的同源物麦穗头的兄弟；BOM转录因子 CP2 样 3； TFCP2L3HGNC 批准的基因符号：GRHL2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（...

土豆鼻子▼ 正文本杰明斯和斯蒂布（Benjamins and Stibbe，1926，1927）描述了一个荷兰家庭，其中两代中有 6 名男性和 8 名女性表现出“...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

单亲二体性，父系，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 3； LAH3此条目中涉及的其他实体：羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 1，伴或不伴毛发稀疏； ARWH1，包括有证据表明，少毛症或...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...

拇指和大脚趾，短且外展▼ 正文莫诺宁等人（1992） 提出一种综合征的 X 连锁显性遗传，其最显着的特征是拇指短、外展，以及大脚趾明显短、外展。不同程度的轻度身材...

博亚季耶夫-贾布斯综合征 有证据表明颅骨缝合发育不良（CLSD） 是由染色体 14q21 上的 SEC23A 基因（610511） 的纯合或杂合突变引起。▼ 说明...

面部畸形、智力障碍和原始侏儒症 有证据表明阿拉扎米综合征（ALAZS） 是由染色体 4q25 上 7SK 非编码 RNA（616505） 的伴侣 LARP7 基因...

鞭毛内转移 43，衣藻，同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号：IFT43细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐...

Kirsch（1953） 描述了祖父、父亲和儿子的外耳骨化。在遗传性疾病中，骨化会随着耳软骨的钙化而发生，例如萎缩性发育不良（222600）、寒冷敏感性（1201...

色素性视网膜炎综合征色素性视网膜炎、垂体功能减退症、肾病和轻度骨骼发育不良 有证据表明 RHYNS 综合征是由染色体 8q22 上 TMEM67 基因（60988...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

桥脑被盖帽发育不良（PTCD）是一种神经系统疾病，其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中，脑桥的腹侧是扁平的，...

HGNC 批准的基因符号：DYM细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,036,387-49,460,645（来自 NCBI）▼ ...

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