发育不良

V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因； RASH1p21（RAS）p21转化基因：癌基因HAMSVHGNC 批...

杰肖尼-巴鲁克综合症▼ 临床特征格肖尼-巴鲁克等人（1990）报道了一名男婴，患有包含肝脏和肠道的巨大脐膨出、膈疝、肝囊肿、双侧桡尺骨融合、左拇指缺失和右手拇指三...

阿里亚斯等人（1976）描述了委内瑞拉伊拉帕印第安人中一种看似新形式的骨骼发育不良。特征包括短脊柱、短掌骨和跖骨，以及股骨近端和肱骨远端骨骺的显着变化。埃尔南德斯...

奥塞博德等人（1998） 描述了一名白人女性的研究结果和临床过程，报告时年龄为 23.5 ，她从童年起就因一种以前未描述过的综合征而接受随访，即长骨干骺端疼痛性骨...

TUBG微管蛋白-伽马复合物相关蛋白 1； TUBGCP1HGNC 批准的基因符号：TUBG1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4...

AFFN 营养不良 1； AFFND1多发性畸形、轴后、额鼻发育不全和唇裂/腭裂唇/腭裂伴额鼻发育不全和轴后多发性畸形▼ 临床特征里奇耶里-科斯塔等人（1985）...

BSS多毛症、皮肤萎缩、外翻和大口症 有证据表明 Barber-Say 综合征（BBRSAY） 是由染色体 2q37 上的 TWIST2 基因（607556） 杂...

AOII新生儿骨发育不良 I此条目中涉及的其他实体：DE LA CHAPELLE 发育不良，包括； DLCD，包括有证据表明 II 型端骨发育不良（AO2） 和 ...

眼颌面发育不良伴斜面裂有证据表明斜面裂 - 1（OBLFC1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（614140） 杂合突变引起的。据报道，有一名...

DD此条目中涉及的其他实体：包括发育不良、宽骨扁平椎体变异破坏性发育不良（DTD） 是由染色体 5q32 上的 DTDST 基因（SLC26A2；606718） ...

PPKCA，沃利斯类型白内障-脱发-指硬化综合症； CASS▼ 说明掌跖角化症和先天性脱发-2（PPKCA2） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是先天性脱发和进...

RNA，U4，小核，AT-AC 形式； U4ATACHGNC 批准的基因符号：RNU4ATAC细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:121...

烷基二羟基丙酮磷酸合成酶缺乏烷基甘油磷酸酯合成酶缺乏AGPS 缺陷 3 型根茎型点状软骨发育不良（RCDP3） 是由染色体 2q31 上编码烷基二羟丙酮磷酸合酶（...

PFM2HGNC 批准的基因符号：PRDM5细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:120,684,291-120,922,726（来自 NCB...

OI，XVI 型此条目中涉及的其他实体：染色体 11p11.2 缺失综合征，91.3-KB，包含有证据表明常染色体隐性遗传 XVI 型成骨不全症（OI16） 是由...

BRG1 相关因子，53-KD； BAF53BAF53A肌节蛋白相关蛋白，βARPN-βHGNC 批准的基因符号：ACTL6A细胞遗传学位置：3q26.33 基因...

凯蒂拉等人（1978, 1981） 描述了来自 5 个家庭的 8 名患者（7 名男孩，1 名女孩）患有早发性内侧钙化动脉硬化，伴有高血压、身材矮小、青春期延迟、贫...

古列里等人（1992） 报道了 4 名意大利同胞的病例，他们患有以前未描述过的一系列症状：中度至重度智力低下、癫痫发作、身材矮小和骨骼异常。巴塔利亚等人（1996...

有证据表明先天性多发性关节弯曲（AMC5） 是由染色体 9q34 上 TOR1A 基因（605204） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性多发性关节挛缩症 ...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50（COXPD50） 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因（611987） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

睾丸 17-酮类固醇还原酶缺乏症17-KSR 缺乏中性 17-β-羟基类固醇氧化还原酶缺乏症假两性畸形，男性，伴有男性乳房发育症此条目中涉及的其他实体：17-酮类...

  1. 1
  2. ...
  3. 14
  4. 15
  5. 16
  6. 17
  7. 18
  8. 19
  9. 20
  10. ...
  11. 74