多发性骨骺发育不良，常染色体隐性遗传多发性骨骺发育不良伴马蹄足多发性骨骺发育不良伴双层髌骨有证据表明常染色体隐性多发性骨骺发育不良 4（EDM4） 是由染色体 5...

SCID、T 细胞阴性、B 细胞阴性、NK 细胞阳性 T 细胞阴性（T-）、B 细胞阴性（B-）、自然致命物细胞阳性（NK+） 严重联合免疫缺陷（SCID） 是由...

CDG Ix; CDGIx 有证据表明先天性 Ix 型糖基化障碍（CDG1X） 是由染色体 3p23 上的 STT3B 基因（608605） 纯合突变引起。▼ 说...

有证据表明，伴有面容畸形、癫痫发作和远端肢体异常的智力发育障碍（IDDFSDA） 是由染色体 8q21 上 OTUD6B 基因（612021） 的纯合突变引起的。...

外胚层发育不良 1，缺汗/毛发/牙齿类型，X 连锁； ECTD1XLHED外胚层发育不良、无汗、X连锁； EDAEDA1外胚层发育不良，少汗，1； HED1外胚层...

SCYL1 结合蛋白 1； SCYL1BP1NTKL 结合蛋白 1； NTKLBP1HGNC 批准的基因符号：GORAB细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（...

伴或不伴红细胞生成障碍性贫血（XLTDA） 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...

多发性联锁，伴有短指交感神经-短指综合征WL综合症赫尔曼耳聋症状综合症面性听交联综合征 有证据表明多发性骨性联结综合征 1（SYNS1） 是由染色体 17q22 ...

智力低下，常染色体隐性遗传 5 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 5（MRT5） 是由染色体 5p15 上 NSUN2 基因（610916） 的纯合突变引...

疯狂边缘边缘，果蝇，同源物，疯狂HGNC 批准的基因符号：LFNG细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:2,512,529-2,529,1...

有证据表明先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） 可能是由染色体 1p34 上骨髓增殖性白血病病毒癌基因（MPL; 159530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

鱼鳞状红皮病、角膜受累和耳聋常染色体隐性儿童综合征DESMONS 综合症有证据表明常染色体隐性角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征（KIDAR） 是由染色体 22q12 上...

旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...

Waaler和Aarskog（1980）报道了一个挪威家庭，其中母亲患有脑积水、肋骨畸形、胸椎发育不良和Sprengel异常，而她的3个女儿均具有这4个特征中的1...

全身性骨关节炎，无发育不良； GOA1细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:204,100,001-208,200,000▼ 正文有关骨关...

有证据表明弗雷泽综合征 2（FRASRS2） 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因（608945） 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...

粒头果蝇，2 的同源物麦穗头的兄弟；BOM转录因子 CP2 样 3； TFCP2L3HGNC 批准的基因符号：GRHL2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（...

土豆鼻子▼ 正文本杰明斯和斯蒂布（Benjamins and Stibbe，1926，1927）描述了一个荷兰家庭，其中两代中有 6 名男性和 8 名女性表现出“...

HGNC 批准的基因符号：FKRP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,744,760-46,758,575（来自 NCBI）...

有证据表明多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病 2（PLOSL2） 是由 6p21 染色体上的 TREM2 基因（605086） 纯合突变引起。▼ 说明多囊性脂...

有证据表明癫痫、脊柱侧凸和大头畸形/小头畸形综合征（SSMS） 是由染色体 11p12 上的 EXT2 基因（608210） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明癫...

单亲二体性，父系，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...

少毛症，局限性，常染色体隐性遗传 3； LAH3此条目中涉及的其他实体：羊毛状毛发，常染色体隐性遗传 1，伴或不伴毛发稀疏； ARWH1，包括有证据表明，少毛症或...

HGNC 批准的基因符号：SLC38A8细胞遗传学位置：16q23.3 基因组坐标（GRCh38）：16:84,009,667-84,043,372（来自 NCB...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-2（GPHYSD2） 是由染色体 15q21.1 上 FBN1 基因（134797） 的外显子 41 ...

染色体 22q11.2 微重复综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明该表型是...

SCKL塞克尔型侏儒症纳米头侏儒症小头原始侏儒症 I鸟头侏儒症Seckel 综合征 1（SCKL1） 是由染色体 3q23 上的 ATR 基因（601215） 的...

蛋白激酶 A、C-β 亚基HGNC 批准的基因符号：PRKACB细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:84,078,079-84,238,...

钙粘蛋白，血管内皮细胞，2； VECAD2血管钙粘蛋白2HGNC 批准的基因符号：PCDH12细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141...