国际妇产科联盟（FIGO）2019 年 3 月发布了关于单胎妊娠早孕期筛查和预防子痫前期的临床试验建议（FIGOGood clinical practice ad...

要点提示Ann Oncol：哌柏西利+内分泌药物后线治疗HR+乳腺癌结果公布 Ann Oncol：BMI或不能预测转移性黑色素瘤全身治疗的生存预后 JNCI： 相...

众所周知，年龄是卵巢恶性肿瘤发生的最重要的危险因素之一，如果排除遗传性卵巢癌家族，女性绝经后发生卵巢恶性肿瘤的风险也明显增高。加之卵巢位置较为隐匿，卵巢包块早期无...

作者：中华医学会计划生育学分会通讯作者：顾向应，天津医科大学总医院，天津 300052，电子信箱：[email protected]；门剑龙，天津医科大学总医院，天津...

子宫颈机能不全（cervical incompetence，CIC）是指妊娠中晚期在无宫缩或无分娩发动情况下，子宫颈无法保留其正常的形态及功能直至妊娠足月，表现为...

染色体异常是早期自然流产的常见病因。在偶发的自然流产中，胚胎染色体异常占40%～50%，在复发性流产（RSA）中，胚胎染色体异常可达50%～60%以上。胚胎染色体...

目录   疗效  1、定量的68 Ga-DOTATATE PET/CT预测胃肠胰神经内分泌肿瘤对生长抑...

作者：自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目：国家自然科学基金面上项目（81671481，81871179）通讯作者：赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...

BCR-ABL1阴性的非典型慢性髓性白血病（aCML）是一种罕见的骨髓增生异常综合征（MDS）/骨髓增殖性肿瘤（MPN）。 以往认为aCML与慢性髓性白...

今日围产联合《中国实用妇科与产科杂志》微信平台共同发布本文刊登于《中国实用妇科与产科杂志》2020年9月 第36卷 第9期 作者姓名：银益飞，...

作者：来怡君，冯燕，银益飞，朱姝，王蕾，杨必成，李朋，赵庆芬，李海春，朱宝生，唐新华基金项目：云南省卫生科技计划项目（2014NS281）；云南省重大科技专项（2...

Castleman病的临床病理特征及可能的发病机制 石梦晗  刘婉莹  余莉（南昌大学第二附属医院） 摘要 Ca...

作者姓名：肖超群1，谢晓珍1，2，王志坚1作者单位：1. 南方医科大学南方医院妇产科;2. 南方医科大学附属佛山市妇幼保健院基金项目：国家自然科学基金（81971...

作者姓名：隽娟，杨慧霞作者单位：北京大学第一医院妇产科基金项目：科技基础资源调查专项基金（2019FY101005）；北大医学青年科技创新培育基金（BMU2020...

病例介绍患者女性，23 岁。主诉：胸痛、发热 9 月，肢端增粗 7 月，关节肿痛 2 月 。 1病史2014 年 12 月，出现左侧胸痛、胸闷；伴午后低...

年逾60的俞大爷2年前被确诊为左上肺癌，因为病例结果提示有基因突变，所以一直使用靶向药进行规律治疗，但效果一直不太理想，肺部病灶持续增大。期间还进行了数次化疗，令...

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

70 多岁的某男性，额头上出现一个小黑痣，起初没在意，一年内越长越大还伴瘙痒，就诊时直径已达 8 mm 左右。看到这颗痣的时候，我心里一紧，只见这颗痣：边缘不规整...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

生长/分化因子-6是转化生长因子-β（TGFB1; 190180）超家族的成员（Storm等，1994；Chang等，1994）。细胞遗传学位置：8q22.1 基...

200p至300kb的3p14.2区域，包括脆弱位点FRA3B（参见CYTOGENETICS），在多种肿瘤来源的细胞系中被纯合缺失。通过从覆盖该缺失区域的粘粒中扩...

SERPINA1基因编码α-1-抗胰蛋白酶（AAT），也称为蛋白酶抑制剂（PI），主要的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂。AAT主要与弹性蛋白酶复合，但也与胰蛋白酶，胰凝乳...

顶体发育不良的Hunter-Thompson型的特征是限于四肢的骨骼异常。颅面骨骼和轴向骨骼结构正常。长骨缩短的严重性从近端到远端方向发展。手和脚受影响最严重，但...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误，其典型特征是四倍的临床异常：色素性视网膜炎，周围神经病变，小脑性共济失调和脑脊髓液（CSF）中蛋白质水平升高，...

骨骼肌中电压敏感的Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的L型，它对钙通道阻滞剂（例如1,4-二氢吡啶（DHP），苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵）敏感。这些骨骼肌Ca（2...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

挪威遗传学家奥托·L· 莫尔（ Otto L. Mohr，1941年）是哥本哈根的扬· 莫尔（ Jan Mohr ）教授的叔叔，他描述了一个家庭，其中有5名男孩和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...