视神经发育不良
有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1( 601802 )中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5(CP...
有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1( 601802 )中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5(CP...
股面部综合征(FFS),也称为股骨发育不全-异常面部综合征(FHUFS),是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征,包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征,如人...
有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征(PBD1A) 是由染色体 7q21 上PEX1 基因( 602136 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
波兰综合征包括单侧胸大肌缺如或发育不全,最常累及胸大肌的胸肋部分,以及不同程度的同侧手和指异常,包括指趾异常。有时称为波兰序列,它首先由波兰(1841)描述。波兰...
数字符号(#)用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因(纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280)上染色体1p36。 点位 表...
有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2(FGFR2; 176943 )的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...
Williams-Beuren 综合征(WBS) 是一种连续基因缺失综合征,由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...
有证据表明 1 型梅克尔综合征是由编码鞭毛器基底体蛋白质组( MKS1 ; 609883 ) 染色体 17q22组分的基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的。 ...
孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD) 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因(SUOX; 606887 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损(“孔洞”)三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式(Aicardi,1999)。 ...
生命的起源归根结底就是精子与卵子的相遇与结合。而成熟的卵泡作为生命的起源的第一步,卵泡质量的好坏关系到受孕的几率。这就是为什么有的精子经历重重困难后,遇到卵子,然...
对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说,停经都是一个喜讯的开始,可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了,没流血没腹痛怎么孩子就没了?!百思不得其解,我们来了解下...
Y染色体是决定生物个体性别的性染色体,其所含的SRY基因能够出发睾丸的分化,决定了男性形状,人类的y染色体大约含有6千万个碱基对,此种染色体出现异常,比如微缺失在...
“医生,我下面流血了,我孩子是不是保不住了!”随着生育政策的开放,很多家庭更迫切的希望拥有健康的宝宝,但因为各种原因备孕过程并非一帆风顺,即使是受孕了也会遇到这样...
生个健康又聪明的宝贝,是天下所有父母的最大心愿,你在孕期一定要吃好,让宝贝摄取更多的营养,但哪些食物有利于胎宝贝的大脑发育呢? 1.鱼类 促进大脑发育的奥...
炎炎夏日,宝宝胃口不好、食欲不佳是常见现象,因为吃不好可能意味着营养摄入不足会影响到宝宝生长发育。多数母亲都非常担心,但带孩去医院检查,又查不出什么病来,令妈...
结婚两年一无所获,公婆难看的脸色,自己父母的催促,即使有丈夫的安慰,心里也总是对于生孩子的事情牵肠挂肚,毕竟生育是女性的天职,而当母亲是每个女性心底的母性愿望...
妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease,GTD)是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病,包括良性的葡萄胎及恶性滋养细胞疾病等...
子宫破裂目录 什么是子宫破裂 ...
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宫缩乏力目录 什么是宫缩乏力 ...
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