促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失（HH7） 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因（ 138850 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，有时与另一个基因...

发育迟缓、生长受损、面部畸形和轴突神经病（DIGFAN） 是由染色体 22q12 上的 MORC2 基因（ 616661 ） 中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

有证据表明伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍（NEDMILG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ） 的纯合或复合杂合突...

神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常（NEDMILEG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ）的杂合突变引起的，因此在此...

有证据表明错配修复癌症综合征 2（MMRCS2） 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因（ 609309 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

有证据表明伴有言语延迟和轴突周围神经病（IDDSAPN） 的智力发育障碍是由染色体 14q22 上的 NEMF 基因（ 608378 ） 中的纯合或复合杂合突变引...

有证据表明具有畸形面容、睡眠障碍和大脑异常的神经发育障碍（NEDFASB） 是由染色体 11q23 上的 KAT5 基因（ 601409 ） 的杂合突变引起的。▼...

有证据表明 COACH 综合征 3（COACH3） 是由染色体 16q12 上的 RPGRIP1L 基因（ 610937 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

有证据表明伴有心肌病、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NEDCASB） 是由染色体 12q13 上的 SHMT2 基因（ 138450 ） 的纯合或复合杂合突变引起的...

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

XXI 型成骨不全症（OI21） 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因（ 609024 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明...

Ritscher-Schinzel 综合征 3（RTSC3） 是由染色体 16p12 上的 VPS35L 基因（ 618981 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

有证据表明心肌面部发育不良 2（CAFD2） 是由染色体 1p31 上的 PRKACB 基因（ 176892 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Cardioacro...

Teebi hypertelorism syndrome-1（TBHS1） 是由染色体 22q11 上的 SPECC1L 基因（ 614140 ）中的杂合突变引起...

常染色体显性遗传 Opitz GBBB 综合征（GBBB2） 是由染色体 22q11.2 上SPECC1L 基因（ 614140 ） 中的杂合突变引起的，因此该条...

有证据表明伴有或不伴有色素减退（FPHH） 的家族性进行性色素沉着过度是由染色体 12q21 上的 KIT 配体基因（KITLG; 184745 ） 的杂合突变引...

婴儿高钙血症-1（HCINF1） 是由染色体 20q13 上的 CYP24A1 基因（ 126065 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（...

孤立性多汗症（HYCHL） 是由染色体 15q22 上的 CA12 基因（ 603263 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

HADHA（ 600890 ） 和 HADHB 基因分别编码线粒体三功能蛋白的 α 和 β 亚基。杂复合物包含 4 个 α 和 4 个 β 亚基，并催化脂肪酸 β...

Andrews 等人使用鼠单克隆抗体（602-29）（1981）确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人（1982）研究了一种鼠单克隆抗体，该抗体...

Deguchi 和 Kehrl（1991）发现 2 个人类同源框基因 HB9（MNX1） 和 HB24（HLX1; 142995 ） 在 CD34 阳性（ 142...

HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框（1989）基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人（1994）克隆了小鼠 Chx10 cDNA...

坎尼扎罗等人（1987）通过体细胞杂合 DNA 的 Southern 印迹分析和原位杂交，将同源异源基因 HOX4 定位到染色体 2q31-q37。通过体细胞杂交...

在脊椎动物中，编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...

对 Hirschsprung disease-1（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上的 RET 基因（ 164761 ） 的变异有关，因此在该条目中使...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...