FOXP2相关的基因是影响儿童早期言语和语言障碍发展的一个条件，受影响的个人有儿童言语失用讲话的问题，这使得儿童很难说出序列的声音，音节和词。这种情况是由大脑的某...

Saethre-Chotzen综合征是一种过早融合头骨的遗传性疾病。这种早期融合阻碍颅骨正常生长，影响头部和面部的形状。大多数Saethre-Chotzen综合征...

9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者...

Kleefstra综合症是引发机体多脏器功能紊乱的一种疾病，其典型症状包括：发育迟缓，智力障碍，严重的言语障碍和肌张力减退等。常见的症状包括头小畸形和平头畸形。典...

雅克布森综合症是由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺...

波托茨基--谢弗综合症是影响骨骼，颅内神经细胞，以及其他组织生长的一种疾病。该病患者常会同时患上多发性骨部良性肿瘤，即软骨瘤。在很少情况下，此类良性肿瘤才会恶变。...

拉塞尔-西尔弗综合症是一类生长发育障碍。其典型症状是胚胎发育迟缓，而且婴儿出生后的生长发育也比正常人缓慢。此病患儿出生时体重就偏低，明显比正常人的生长发育迟缓，体...

帕利斯特-基利安混合型综合症是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显著的面部异样症状，头发稀疏，反常的皮肤色素沉淀...

视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而，每三...

14号环形染色体综合症患者的典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，癫痫会反复发作。在很多此病病例中，传统的抗癫痫MED物是不起作用的。该病的大多数患者都有不同...

天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一个...

此遗传病患者体内的16号染色体缺失60万碱基对，亦被记作600千碱基，缺失的遗传物质位于此条染色体的短臂区域，医学上记其为11.2。此遗传物质微缺失影响到每只细胞...

一些严重的鲁宾斯坦-泰比综合征（亦被称为16号染色体13区3带微缺失综合征）的病例，是由16号染色体短臂上的遗传物质缺失而导致的。当所有的体细胞中都发生此类遗传物...

如果机体内的16号染色体有3份拷贝而非通常情况下的两份，就会诱发16号染色体三体症。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷贝，就会诱发完全外显型16号染色体三...

17q12重复症是一类染色体变异，患者的每只体细胞内的17号染色体的一小片段有非正常拷贝。此病患者的症状在个体之间显示出较大的差异，即使同是家庭成员，往往也是如此...

患者体内的17号染色体遗传物质的少量缺失（即微缺失），就会诱发库伦-德-弗里斯综合征。此染色体异常遗传病的典型症状是：发育迟缓，智力残障，孤僻以及一系列躯体或脏器...

Potocki-Lupski综合征是由每只细胞中的17号染色体上的少部分遗传物质发生重复而诱发的，此遗传物质发生重复的染色体短臂区域在医学上被记为p11.2。患者...

对于某些癌症患者而言，17号染色体上出现过基因突变现象，已经得到了学界的认定。这些基因突变导致体细胞型遗传病，即在人的一生中均可能发生，但仅仅出现在特定的细胞之中...

此遗传病，顾名思义，指的是染色体遗传物质缺失的区域位于长臂末端，属于染色体微缺失。此病患者的主要症状包括：发育迟缓，学习障碍，身材矮小，肌无力，足部畸形等。18号...

此遗传病是由于每只细胞中有一条多余的非正常染色体，即18号等臂染色体而诱发的。此异常染色体的两臂臂长相等。正常的染色体有一条长臂，一条短臂，但是等臂染色体有两条等...

18三体综合征（trisomy18syndrome）的发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴（3:1），1年以上存活率仅5％。80%患者的核型为47，X...

19号染色体13带13区遗传物质缺失综合征是由于每只细胞中的19号染色体短臂上缺失少部分遗传物质而诱发的。此染色体异常遗传病的主要症状是：巨头症，体型过大，言语和...

在某些癌症患者体内，也有发现19号染色体上的遗传物质出现变异现象。以上一些类型的染色体异常症属于体细胞遗传病，即在人一生的任何阶段都可能患上，另外，仅仅能在诱发癌...

在某些癌症患者体内，已有发现20号染色体上出现遗传物质突变。这些染色体异常症属于体细胞遗传病，即在人的一生中均可能患上，并且此类染色体异常现象仅仅出现在特定的细胞...

某些类型的癌症患者体内会出现21号染色体和其他染色体上遗传物质的重组易位现象。医学界认为，急性淋巴细胞白血病（一类通常在婴幼儿时期就可得到诊断的血癌），可能是由于...

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中，这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列，在医学上亦...

此染色体异常遗传病，在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征，是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些...

22号染色体的数量和结构变异会对机体产生一系列的影响，例如：智力残障，发育迟缓，言语功能缺失或障碍，面部异样，行为怪异等都比较常见。22号染色体的变异类型包括：每...

克莱恩费尔特氏综合征是由男性细胞内的X染色体有一份或几份多余的拷贝而诱发的。X染色体上若有多余的遗传物质会影响到男性的性功能发育，使得睾丸的功能出现异常，降低机体...

特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色...