有证据表明Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（SGBS1）是由Xq26染色体上编码glypican-3（GPC3; 300037）的基因突变引起...

SET基因编码一种广泛表达的多功能核蛋白，参与染色质重塑和基因转录（Hamdan等，2014年总结），并被认为在神经发生和神经元分化中起作用（Stevens等，2...

哺乳动物HMGIC / Y（HMGA；另请参见600701非组蛋白染色体蛋白通常被称为建筑蛋白，参与多种细胞过程，包括调节可诱导基因转录，将逆转录病毒整合到染色体...

由于存在证据表明Cockayne综合征B（CSB）是由10q11号染色体上第6组切除修复交叉互补蛋白（ERCC6; 609413）编码的基因中的纯合或复合杂合突变...

IIIA型粘多糖贮积病（MPS3A）是由17q25号染色体上编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH; 605270）的基因中的纯合或复合杂合突变引起的。Sanf...

Ladias和Karathanasis（1991）将ARP1（载脂蛋白调节蛋白-1）鉴定为与载脂蛋白A-1（APOI; 107680）调控元件结合的依赖配体的转录...

BRCA1在DNA修复，细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物，每种复合物以互斥的方式形成（...

NR2F1基因编码一个保守的核受体蛋白，该蛋白调节转录（Bosch等人，2014年总结）。宫岛等（1988）鉴定了与ERBA有关的基因EAR3。预测的EAR3蛋白...

有证据表明Coffin-Siris综合征1（CSS1）是由6q25号染色体上的ARID1B基因（614556）中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

有证据表明棺材-Lowry综合征（CLS）是由Xp22染色体上的RSK2基因（RPS6KA3； 300075）突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

α/β地中海贫血的症状各是怎样的？一般来说，轻型的地贫患儿在刚出生时，不会出现明显的反常，与其他婴儿无异。但是随着时间的推移，患儿就会出现浑身无力，贫血，身体浮肿...

地中海贫血综合征是一组遗传性疾病，其特征在于β-珠蛋白链合成中的遗传缺陷。在纯合状态下，β地中海贫血（即重型地中海贫血）引起严重的输血依赖性贫血。在杂合子状态下，...

侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂，表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过100种，其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及...

脑肝肾综合征（Smith–Lemli–Opitz syndrome ，SLOS）是由染色体11上的DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶）基因突变引起的代谢紊乱。该基因...

甲状腺是人体内最大的内分泌腺。它坐在喉下方（音箱），环绕着气管（气管）。甲状腺产生甲状腺激素，帮助身体生长发育。它也在人体的新陈代谢中起着重要的作用（人体在进食，...

1q21.1微缺失是染色体变化，每个细胞的1号染色体的长臂（q）上q21.1区域其中一小片碱基缺失。1q21.1微缺失可导致发育迟缓，智力障碍，身体异常以及神经和...

什么是1p36缺失综合征1p36缺失综合征（也称为单体性1p36）是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，...

1q21.1微重复是染色体1上的少量遗传物质异常重复（重复）的染色体变化。该重复 发生在q21.1位置的染色体长臂（q）上。有些1q21.1微重复患者有发育迟缓和...

2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱（肌张力低下），轻度至重度智力障碍和发育迟缓，行为问题，特征性面部特征和其他身...

3p缺失综合症是由每个细胞中3号染色体的一小片被删除的染色体变化引起的病症。删除发生在染色体的短臂（p）末端。这种染色体变化常常导致智力障碍，发育迟缓和身体异常。...

3q29微缺失综合征（也称为3q29缺失综合征）是由缺失每个细胞中3号染色体的一小片导致的病症。该缺失发生在染色体长臂（q）上q29指定位置的。与3q29微缺失综...

Wolf-Hirschhorn综合征是一种影响身体许多部位的疾病。这种疾病的主要特征包括面部特征，生长发育迟缓，智力障碍和癫痫发作。几乎所有患有这种疾病的人都具有...

5q31.3微缺失综合症是一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病，如步行。从婴儿期开始，患者张力低下，喂食困难和呼吸困难。呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。...

脑室周围异位是神经细胞（神经元）的一种状态）在妊娠第6周到第24周的胎儿早期发育期间不能正常迁移。在正常的大脑发育中，神经元形成于脑室周围区域，位于充满液体的腔体...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从...

7q11.23重复综合征是一种多种神经和行为问题的疾病。7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问...

Greig头颅多普勒综合症是一种影响四肢发育，头、面部的疾病。这种综合征的特征是高度可变的，从轻微到严重不等。有这种症状的人通常有一个或更多的额外的手指或脚趾，手...