有证据表明常染色体显性智力发育障碍 7（MRD7） 是由染色体 21q22 上 DYRK1A 基因（600855） 的杂合性破坏引起的。▼ 临床特征范邦等人（20...

有证据表明 Birk-Landau-Perez 综合征（BILAPES） 是由染色体 4p13 上的 SLC30A9 基因（604604） 纯合突变引起的。▼ 说...

细胞粘附调节剂；MOCAHGNC 批准的基因符号：DOCK3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,674,927-51,384,19...

远端染色体 22q11.2 缺失综合征细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000有证据表明 22...

X 连锁智力低下综合症、克里斯蒂安森型天使样综合症、X 连锁智力低下、小头畸形、癫痫和共济失调综合症该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Christian...

智力低下，常染色体隐性遗传 52有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 52（MRT52） 是由染色体 2q11 上的 LMAN2L 基因（609552） 纯合...

ZC3H14 属于聚腺苷酸结合蛋白家族，通过调节 mRNA 稳定性、核输出和翻译来影响基因表达（Kelly 等人，2007）。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索酵母...

染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离（PCS） 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B（602860） 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...

智力低下，常染色体显性遗传 18；MRD18有证据表明 GAND 综合征（GAND） 是由染色体 1q21 上的 GATAD2B 基因（614998） 杂合突变引...

有证据表明 Joubert 综合征 24（JBTS24） 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因（613846） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS） 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440） 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...

精神发育迟滞，X染色体连锁 98；MRX98有证据表明 X 连锁智力发育障碍 98（XLID98） 是由染色体 Xq13 上的 KIAA2022 基因（NEXMI...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

RNA 聚合酶 II 转录介质，亚基 25，酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物；PTOV2p78激活剂招募的辅因子，92-KD；ARC92激活剂相互作用含...

伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Autism-16（AUTS16） 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4（LIS4） 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449） 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

有证据表明，伴有肌张力低下和自闭症特征（伴或不伴多动运动）的神经发育障碍（NEDHAHM） 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因（185881） 杂合突...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

扎基-格里森综合症▼ 说明Zaki-Gleeson 综合征是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征为严重智力低下、严重小头畸形、生长不良、小脑发育不全和二级心脏传导...

POMT1 相关先天性肌营养不良症这种智力发育受损的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B1 型；MDDGB1）是由染色体 9q34 上编码 O-甘露糖基转移酶蛋白的...

细鲁宾斯基综合征短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下▼ 临床特征Fine 和 Lubinsky（1983） 描述了一名 2 岁男孩，患有精神运动迟缓、短头畸形...

智力低下，常染色体显性遗传 55，伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55（MRD55） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（6...

CHIME 综合征COLOBOMA、先天性心脏病、鱼鳞病样皮肤病、智力低下和耳朵异常综合征ZUNICH 神经外胚层综合征糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 5；GPIBD...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4；MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2；MLL2Trithorax，果蝇，同源物，2；TRX2KIAA0304HGNC 批...

膜成分、X 染色体、表面标记 1；MXS1跨膜蛋白 A15跨膜 4 超家族，成员 2；TM4SF2HGNC 批准的基因符号：TSPAN7细胞遗传学定位：Xp11....

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

有证据表明，伴有小头畸形、张力减退和可变脑异常（NMIHBA） 的神经发育障碍是由染色体 1q21 上的 PRUNE1 基因（617413） 的纯合或复合杂合突变...

MEL18锌指蛋白 144；ZNF144HGNC 批准的基因符号：PCGF2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,733,898-3...