发育障碍

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

RNA 聚合酶 II 转录介质，亚基 25，酿酒酵母前列腺肿瘤过表达基因 2 的同源物；PTOV2p78激活剂招募的辅因子，92-KD；ARC92激活剂相互作用含...

伴有或不伴有癫痫发作的自闭症此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明对 Autism-16（AUTS16） 的易感性与染色体 3q24 上的 SLC9A9 基...

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4（LIS4） 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449） 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

膜成分、X 染色体、表面标记 1；MXS1跨膜蛋白 A15跨膜 4 超家族，成员 2；TM4SF2HGNC 批准的基因符号：TSPAN7细胞遗传学定位：Xp11....

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

细胞遗传学位置：17q11 基因组坐标（GRCh38）：17:25,100,001-33,500,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在...

智力低下，常染色体显性遗传 14；MRD14此条目中代表的其他实体：染色体 1p36.11 复制综合症，包括在内有证据表明 Coffin-Siris 综合征 2（...

杂色抑制子 4-20，果蝇，1 的同源物；SUV420H1赖氨酸特异性甲基转移酶 5BSU（VAR）4-20，果蝇，同源物，1CGI85HGNC 批准的基因符号：...

染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...

有证据表明 无脑回-3（LIS3） 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因（602529） 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

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