ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

USP27USP22-LIKE； USP22LHGNC 批准的基因符号：USP27X细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,879,...

蛋白质磷酸酶 2，65-KD 调节亚基 A，αPR65-αHGNC 批准的基因符号：PPP2R1A细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：1...

GABA-转氨酶缺乏症的特征是新生儿或婴儿早期发病的脑病、肌张力低下、嗜睡、癫痫、舞蹈手足徐动症和加速线性生长。脑电图显示突发抑制、改良的高节律失常、多灶性棘波和...

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 13（SCAR13） 是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是从婴儿期开始出现精神运动发育迟缓。受影响的个体表现出轻度至严重的智力...

APC2 基因APC 样；APCLHGNC 批准的基因符号：APC2细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,446,267-1,47...

RAB GDP 解离抑制剂，α；RABGDIARAB GDI-α罗格迪寡糖肽 2；OPHN2HGNC 批准的基因符号：GDI1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标...

Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常疾病，其特征是精神运动发育严重延迟，导致智力迟钝，以及不同程...

HGNC 批准的基因符号：SNIP1细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:37,534,448-37,554,292（来自 NCBI）▼ ...

小头畸形、癫痫发作、痉挛和脑钙化；MISSBC▼ 描述间脑-中脑交界处发育不良综合征-1（DMJDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为进行性小头畸...

细胞遗传学位置：19q13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,000-35,100,000▼ 描述近端染色体 19q13.11 缺失综合征是一...

Other entities represented in this entry:染色体 Xq25 三倍体综合征，包括细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRC...

RAL GTP 酶激活蛋白，α 亚基 1马铃薯蛋白样蛋白 1；TULIP1E12 间隙相关相互作用蛋白；GRIPE-KIAA0884-GTPase 激活 RAP/...

GPH; GEPHKIAA1385此条目中代表的其他实体：包含 MLL/GPHN 融合基因HGNC 批准的基因符号：GPHN细胞遗传学位置：14q23.3 基因组...

CAMP; CHAMP锌指蛋白 828；ZNF82813 号染色体开放解读码组 8；C13ORF8KIAA1802HGNC 批准的基因符号：CHAMP1细胞遗传学...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

KIAA1202HGNC 批准的基因符号：SHROOM4细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,575,533-50,814,193...

BRAF35/HDAC复合体，80-KD亚基；BHC80KIAA1696HGNC 批准的基因符号：PHF21A细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh...

钠通道，电压门控，VIII 型，α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号：SCN8A细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,...

Other entities represented in this entry:包括与 NR5A1 相关的肾上腺功能不全卵巢早衰 7洛伦索等人（2009） 研究...

伴有视觉缺陷和脑异常的神经发育障碍（NEDVIBA）的特点是整体发育迟缓，伴有智力发育受损和言语迟缓，各种视觉缺陷，包括色素性视网膜炎和视神经萎缩，肌张力低下或张...

细胞遗传学定位：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:62,700,000-64,700,000▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

GEFS+，类型 2；GEFS+2此条目中代表的其他实体：家族性高热惊厥，3A，包括在内；2月3A，包括▼ 说明全身性癫痫伴热性惊厥附加 2 型（GEFSP2） ...

智力低下，常染色体显性遗传 39智力低下，常染色体显性遗传 39 和肥胖此条目中代表的其他实体：染色体 2p25.3 缺失综合症，包括染色体 2p25.3 重复综...

伴有或不伴有大脑结构异常的神经发育障碍和语言发育迟缓（NEDLBA） 的特点是从婴儿期起就明显的整体发育迟缓。 表型变化很大：患者可能出现肌张力低下、行为异常和脑...

运动障碍、癫痫发作和智力发育障碍；DYSEIDD伴有肌张力低下和表达性语言受损并伴有或不伴有癫痫发作的神经发育障碍（NEDHELS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，...

伴有癫痫、痉挛和脑萎缩的神经发育障碍（NEDESBA） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后不久就会出现严重的整体发育受损。受影响的个体在生命的第一年出现癫...

T框 18HGNC 批准的基因符号：TBX18细胞遗传学定位：6q14.3 基因组坐标（GRCh38）：6:84,732,495-84,764,597（来自 NC...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...