青光眼 1,开角,O; GLC1O
有证据表明原发性开角型青光眼-1O 是由染色体 19q13 上的 NTF4 基因(162662) 杂合突变引起的。有关原发性开角型青光眼(POAG) 的表型描述和...
有证据表明原发性开角型青光眼-1O 是由染色体 19q13 上的 NTF4 基因(162662) 杂合突变引起的。有关原发性开角型青光眼(POAG) 的表型描述和...
表皮生长因子样 2; EGFL2多个表皮生长因子样域 3; MEGF3HGNC 批准的基因符号:CELSR2细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38...
RAP2KREVHGNC 批准的基因符号:RAP2A细胞遗传学位置:13q32.1 基因组坐标(GRCh38):13:97,434,169-97,469,128(...
肾上腺脑白质营养不良蛋白; ALDPHGNC 批准的基因符号:ABCD1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,724,856-153,...
KIAA1910HGNC 批准的基因符号:SLITRK1细胞遗传学位置:13q31.1 基因组坐标(GRCh38):13:83,877,205-83,882,47...
胃内在因素; GIFIFHGNC 批准的基因符号:CBLIF细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:59,829,273-59,845,...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍(CDGF1) 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因(602589) 纯合或复合杂合突变引起。▼...
G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号:KISS1R细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:917,...
HGNC 批准的基因符号:THBS4细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):5:79,991,332-80,083,287(来自 NCBI)▼ ...
DEP 域包含蛋白 2; DEPDC2HGNC 批准的基因符号:PREX2细胞遗传学位置:8q13.2 基因组坐标(GRCh38):8:67,952,046-68...
粘附分子,与 CXADR 抗原 1 相互作用;AMICA1HGNC 批准的基因符号:JAML细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:11...
HGNC 批准的基因符号:GLRA3细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,636,920-174,829,247(来自 NCBI)...
具有 PDZ 结合基序的转录共激活子;TAZHGNC 批准的基因符号:WWTR1细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:149,517,23...
ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道,粘脂蛋白亚族,成员 1; TRPML1HGNC 批准的基因符号:MCOLN1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
CLCKBHGNC 批准的基因符号:CLCNKB细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,043,782-16,057,326(来自 ...
ANG1HGNC 批准的基因符号:ANGPT1细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,249,482-107,497,918(来自 ...
S-腺苷-L-同型半胱氨酸水解酶 3肌醇 1,4,5-三磷酸酯受体 1 结合蛋白与肌醇 1,4,5-三磷酸酯 2 一起释放; IRBIT2通过 IP3 2 释放 ...
SLIT,果蝇,同源物,3SLIL2多个表皮生长因子样域 5; MEGF5HGNC 批准的基因符号:SLIT3细胞遗传学位置:5q34-q35.1 基因组坐标(G...
IQ 图案和 WD 重复包含 1; IQWD1核受体相互作用蛋白; NRIPHOM-TES-88/94/95HGNC 批准的基因符号:DCAF6细胞遗传学位置:1...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
tRNA-LYS(ANTICODON CTT)2-3转移 RNA 赖氨酸(CTT) 2-4; TRK-CTT2-4转移 RNA 赖氨酸 2; TRNAK2tRNA...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
p53 诱导蛋白,含环 H2 结构域; PIRH2雄激素受体 N 端结构域相互作用蛋白; ARNIPHGNC 批准的基因符号:RCHY1细胞遗传学位置:4q21....
MGLUR2HGNC 批准的基因符号:GRM2细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51,707,068-51,718,613(来自 NC...
甲基转移酶样 2216 号染色体开放解读码组 68; C16ORF68HGNC 批准的基因符号:METTL22细胞遗传学位置:16p13.2 基因组坐标(GRCh...
甲状腺激素受体相关蛋白 2; THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质; PROSIT240TRAP240 样蛋白; TRAP240LKIAA1025HGNC...