FEM1 同系物 B; FEM1B
FEM1,线虫,同系物,B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白,αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号:FEM1B细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(...
FEM1,线虫,同系物,B凋亡途径中的 FEM1 样蛋白,αF1A-αKIAA0396HGNC 批准的基因符号:FEM1B细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(...
第五种尤文肉瘤变异PET1此条目中涉及的其他实体:包含 FEV/EWS 融合基因HGNC 批准的基因符号:FEV细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
有证据表明家族性阵发性疼痛综合征 1(FEPS1) 是由染色体 8q21 上的 TRPA1 基因(604775) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。▼ 说明...
HGNC 批准的基因符号:STRA6细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:74,179,466-74,212,259(来自 NCBI)...
MUENKE 非综合征性冠状颅缝早闭症 Muenke 颅缝早闭综合征是由 4p16 号染色体上成纤维细胞生长因子受体 3 基因(FGFR3; 134934)、pr...
免疫球蛋白和富含脯氨酸的受体 1; IGPR1CD28同系物; CD28HHGNC 批准的基因符号:TMIGD2细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRC...
良性性头痛;BSH▼ 说明国际头痛协会(1988) 将与性活动相关的头痛(HSA) 归类为“与结构性病变无关的杂项头痛”下的特发性头痛。根据最初的描述,分为3种亚...
麸质过敏性肠病,易感性,7细胞遗传学位置:1q31 基因组坐标(GRCh38):1:185,800,001-198,700,000▼ 说明乳糜泻,也称为乳糜泻和麸...
ADP-核糖基化因子-鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; ARFGEP1BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 1; BIG1p200HGNC 批准的基因符号:...
凝集素,C 型,超级家族成员 11; CLECSF11树突状细胞凝集素; DLEC血树突状细胞抗原 2; BDCA2CLECSF7HECLCD303抗原; CD3...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
蛋白质磷酸酶 1,α 亚基; PPP1AHGNC 批准的基因符号:PPP1CA细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,398,18...
ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV(ML4) 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因(605248) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...
锌指蛋白 40; ZNF40主要组织相容性复合物结合蛋白 1; MBP1正调控域 II 结合因子 1; PRDIIBF1ZAS 家族,成员 1; ZAS1HGNC...
DELTEX,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:DTX1细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38):12:113,056,730-113...
沃克-沃伯格综合症或与 ISPD 相关的肌肉-眼-脑疾病这种形式的伴有脑部和眼部异常的先天性肌营养不良 - 营养不良聚糖病(A7 型;MDDGA7)是由染色体上 ...
丙酮酸脱氢酶复合物,E1-α多肽1; PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号:PDHA1细胞遗传学位置:Xp22.12 基因组坐标(GRCh38...
PTP-α; PTPARPTPase-αLCA 相关磷酸酶; LRPHGNC 批准的基因符号:PTPRA细胞遗传学位置:20p13 基因组坐标(GRCh38):2...
哮喘相关选择性剪接基因 1; AAA1HGNC 批准的基因符号:NPSR1-AS1细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:34,346,51...
HGNC 批准的基因符号:REPS1细胞遗传学位置:6q24.1 基因组坐标(GRCh38):6:138,903,493-138,988,253(来自 NCBI)...
XPC 基因XPCC 基因RAD4,酵母,同源物; RAD4HGNC 批准的基因符号:XPC细胞遗传学位置:3p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:14,1...
H2A 组蛋白家族,成员 Y; H2AFY宏 H2A宏 H2A1MH2A1HGNC 批准的基因符号:MACROH2A1细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(G...
HGNC 批准的基因符号:IRS2细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:109,752,695-109,786,583(来自 NCBI)▼...
发育性动脉和神经嵴 EGF 样;DANCEHGNC 批准的基因符号:FBLN5细胞遗传学位置:14q32.12 基因组坐标(GRCh38):14:91,869,4...
小穴蛋白,22-KD;CAVHGNC 批准的基因符号:CAV1细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:116,525,009-116,561...
HGNC 批准的基因符号:TRIO细胞遗传学位置:5p15.2 基因组坐标(GRCh38):5:14,143,342-14,510,204(来自 NCBI)▼ 说...
APRILTNF 和 APOL 相关白细胞表达配体 2;TALL2HGNC 批准的基因符号:TNFSF13细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38...
白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏; DITRA广泛性脓疱型银屑病; GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14(PS...
以前患有 IB 型孤立性生长激素缺乏症; IGHD1B,前SINDH侏儒症 IV 型分离性生长激素缺乏症(IGHD4) 是由染色体 7p14 上的 GHRHR(1...