NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6；NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5；PYPAF5HGNC 批准的基因符号...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

AITD1细胞遗传学定位：6p11 基因组坐标（GRCh38）：6:57,200,001-59,800,000自身免疫性甲状腺疾病（AITD） 包括 2 种相关疾...

MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...

HGNC 批准的基因符号：OR4C46细胞遗传学位置：11q11 基因组坐标（GRCh38）：11:54,603,069-54,603,998（来自 NCBI）▼...

BNIPHKIAA1872HGNC 批准的基因符号：ATCAY细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,880,685-3,928,0...

网格蛋白相关/组装/衔接蛋白，培养基 1；CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50；AP50网格蛋白接头复合物 AP2，MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号：AP...

腺苷酸环化酶9HGNC 批准的基因符号：ADCY9细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,953,387-4,116,442（来自 ...

有证据表明，immunodeficiency-22（IMD22） 是由染色体 1p35 上的 LCK 基因（153390） 纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患...

MAM 结构域蛋白 1； MAMDC1HGNC 批准的基因符号：MDGA2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:46,839,623-...

FLJ34443细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,500,000▼ 说明CRIPAK 是 PAK1（602590） 的负调节因...

单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良；EBSMD单纯性大疱性表皮松解症和肢带型肌营养不良症MD-EBS；多溴联苯醚有证据表明伴有肌营养不良症的单纯性大疱性表皮松解症...

FALLOTEINHGNC 批准的基因符号：PDGFC细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:156,760,454-156,971,799...

选择性 T 细胞缺陷； STCD以选择性 T 细胞缺陷（STCD） 为特征的免疫缺陷 48（IMD48） 是由染色体 2q11 上的 ZAP70 基因（17694...

HGNC 批准的基因符号：GDF3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,689,784-7,695,775（来自 NCBI）▼ ...

非转移细胞2，转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B；NM23B非转移蛋白 23，同源物 2；NM23H2核苷二磷酸激酶-B；NDPKBHGNC ...

细胞粘附调节剂；MOCAHGNC 批准的基因符号：DOCK3细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:50,674,927-51,384,19...

UNC80，C. 线虫，2 号染色体开放解读码组 21 的同源物；C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号：UNC80细胞遗传学位置：2q34 基因...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

在息肉病 1-LIKE 1 中删除；DP1L1TB2-LIKE 1；TB2L119 号染色体开放解读码组 32；C19ORF32HGNC 批准的基因符号：REEP...

CHMP 家族，成员 6染色质修饰蛋白 6VPS20，酵母，同系物； VPS20HGNC 批准的基因符号：CHMP6细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（G...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力，这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

KATHGNC 批准的基因符号：TSTD1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,037,631-161,038,964（来自 NC...

少突胶质细胞特异性蛋白样；OSPL产气荚膜梭菌肠毒素受体样 3；CPETRL3HGNC 批准的基因符号：CLDN10细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：SLFN5细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,243,072-35,273,655（来自 NCBI）▼ ...

微量胺受体 5； TRAR5TA5G蛋白偶联受体102； GPR102HGNC 批准的基因符号：TAAR8细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）...

BRUNO-LIKE 6； BRUNOL6CUGBP 和 ETR3 样因子 6HGNC 批准的基因符号：CELF6细胞遗传学定位：15q23 基因组坐标（GRCh...