整合素连接激酶; ILK
p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...
p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
胶质细胞系衍生的神经营养因子受体 α-3HGNC 批准的基因符号:GFRA3细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GRCh38):5:138,252,379-...
曲霉属物种在自然界中普遍存在,并引起多种疾病,包括现有空洞的腐生定植(曲霉瘤)、过敏性哮喘、过敏性肺炎、过敏性支气管肺曲霉病以及与血液系统恶性肿瘤患者和接受者高死...
人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白;E6APHGNC 批准的基因符号:UBE3A细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(GRCh38):15:25,333,727-...
血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是一种严重的代谢性疾病,其特征为先天性多发性关节弯曲、关节过度松弛、新生儿呼吸困难、轴性肌张力低下、肌张力过高伴明显阵挛和精神运动发育迟...
XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142; C9ORF142XRCC4 样小蛋白; XLSHGNC 批准的基因符号:PAXX细胞遗传...
树突状细胞泛素样蛋白; DCUBPMGC30022HGNC 批准的基因符号:UBTD2细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:172,209...
细胞遗传学定位:5q31.1-q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:131,200,000-153,300,000▼ 正文有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...
癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21;TC21HGNC 批准的基因符号:RRAS2细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:14,27...
促肿瘤受体诱导膜损伤; PORIMIN角质细胞相关跨膜蛋白 3; KCT3HGNC 批准的基因符号:TMEM123细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GR...
HSH2ALXHGNC 批准的基因符号:HSH2D细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,134,027-16,158,574(...
KIAA0901HGNC 批准的基因符号:HDAC6细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,801,397-48,824,981(来...
酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B;ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号:SMPDL3B细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:27...
视黄醇结合蛋白,间质;RBPI间质视黄醇结合蛋白;IRBPHGNC 批准的基因符号:RBP3细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:4...
MRD6 是一种常染色体显性神经发育障碍,其特征是精神运动发育迟缓和不同严重程度的智力障碍。其他特征可能包括癫痫、肌张力低下、异常运动(例如肌张力障碍)和自闭症特...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
HGNC 批准的基因符号:ARF6细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,893,081-49,897,053(来自 NCBI)▼...
血清素 5-HT-5A 受体HGNC 批准的基因符号:HTR5A细胞遗传学位置:7q36.2 基因组坐标(GRCh38):7:155,070,323-155,08...
小脑 3 的锌指蛋白HTX1HGNC 批准的基因符号:ZIC3细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,566,126-137,577...
麸质敏感性肠病,易感性,8细胞遗传学定位:2q11-q12 基因组坐标(GRCh38):2:96,000,000-108,700,000▼ 描述乳糜泻,也称为乳糜...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
HGNC 批准的基因符号:FGF21细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,755,523-48,758,329(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:TBC1D16细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:79,932,342-80,035,874(来自 NCB...
先天性肌无力综合征,伴有管状聚集体 2; CMSTA2先天性肌无力综合征 13 是一种常染色体隐性遗传神经肌肉疾病,其特征是在第一个十年内出现近端肌肉无力。 肌电...
Cicurel 和 Croce(1977) 鉴定了一种称为 S6 的表面抗原。 S6由7号染色体编码; 区域分配尚未完成(在体细胞杂交中,Knowles 等人(1...
β-聚糖HGNC 批准的基因符号:TGFBR3细胞遗传学定位:1p22.1 基因组坐标(GRCh38):1:91,680,342-91,906,001(来自 NC...
艾杜糖醛酸酶,α-LHGNC 批准的基因符号:IDUA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:986,996-1,004,563(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:B3GNT6细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:77,034,397-77,041,972(来自 NCBI...