口颌面裂 11; OFC11
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,11本条目中代表的其他实体:唇裂,先天性愈合,包括先天性愈合唇裂,包括;含 CHCL有证据表明口面裂口 11(OFC11) 是...
伴有或不伴有腭裂的唇裂,非综合征性,11本条目中代表的其他实体:唇裂,先天性愈合,包括先天性愈合唇裂,包括;含 CHCL有证据表明口面裂口 11(OFC11) 是...
这个时代对女性要求真的很高,如果你选择做一个职场女性,会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈,又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分,不算是一...
丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA(232000) 或...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号:SOX3细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:140,502,984-140,5...
智力低下,常染色体显性遗传 39智力低下,常染色体显性遗传 39 和肥胖此条目中代表的其他实体:染色体 2p25.3 缺失综合症,包括染色体 2p25.3 重复综...
BRM/SWI2相关基因1;BRG1SNF2-βHGNC 批准的基因符号:SMARCA4细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,9...
6号染色体开放解读码组221;C6ORF221胚胎干细胞相关转录 1;ECAT1HGNC 批准的基因符号:KHDC3L细胞遗传学位置:6q13 基因组坐标(GRC...
δ,果蝇,同源样 1前细胞因子 1;PREF1胎儿抗原1;FA1pG2HGNC 批准的基因符号:DLK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
MRD6 是一种常染色体显性神经发育障碍,其特征是精神运动发育迟缓和不同严重程度的智力障碍。其他特征可能包括癫痫、肌张力低下、异常运动(例如肌张力障碍)和自闭症特...
基本转录元件结合蛋白1; BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号:KLF9细胞遗传学位置:9q21.12 基因组坐标(GRCh38):9:70,384,603...
翼状胬肉综合症,多种,致命型致死性多发性翼状胬肉综合征(LMPS) 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体(ACh...
减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体:复发性流产,包括 4 次;RPRGL4,包括▼ 正文有证据表明生精失败 4(SPG...
伴有面容畸形、言语障碍和肌张力低下的神经发育障碍(NEDDISH) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是整体发育迟缓、轻度至重度智力发育受损、言语和语言习得较差。...
RFX6 是调节因子 X(RFX) 转录因子家族的成员(参见RFX1,600006)(Aftab 等人,2008)。▼ 克隆与表达通过数据库分析来搜索包含 RFX...
含黄素的单加氧酶( EC 1.14.13.8 ) 催化多种化合物(包括许多杀虫剂和药物)中的亲核氮、硫和磷原子的氧化(菲利普斯等人,1995 年)。▼ 克隆与表达...
X 连锁 α-地中海贫血/智力迟钝综合征是由 Xq21 上的 ATRX 基因( 300032 ) 突变引起的。α-地中海贫血/精神发育迟缓综合征( 141750 ...
复发性葡萄胎 1(HYDM1) 是由染色体 19q13 上的 NLRP7 基因( 609661 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
γ-干扰素(IFNG; 147570 ) 对许多肿瘤细胞具有抗增殖作用并抑制细胞内病原体如弓形虫和衣原体,至少部分是因为诱导吲哚胺 2,3-双加氧酶(INDO; ...
Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业,是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任,在那里她开发了...
Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家,拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲,她了解创建家庭的重要性,并致力于帮助个人实现这...
N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA) 受体是一种谷氨酸激活的离子通道,对Na+、K+ 和Ca(2+) 具有渗透性,存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...
促卵泡激素使卵巢卵泡发育到窦卵泡阶段,对于支持细胞增殖和维持睾丸中的精子质量至关重要。垂体糖蛋白激素家族的成员,FSH 是其中之一(另见促黄体激素,152780;...
促黄体激素所属的糖蛋白激素家族包括促卵泡激素(FSH;136530)、促甲状腺激素(TSH;188540)和绒毛膜促性腺激素(CG;118860)。这些激素中的每...
人类自然分娩的数量因季节而异,科学家们多年来一直注意到这些变化。除了自然分娩外,试管婴儿的数量在夏季也同样会增加,这与认为试管婴儿在夏季不太成功的大众看法形成了鲜...