HRAS 原癌基因、GTP 酶; HRAS
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
V-HA-RAS Harvey 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物HRAS1哈维鼠肉瘤病毒致癌基因; RASH1p21(RAS)p21转化基因:癌基因HAMSVHGNC 批...
松弛肽 H1; RLXH1HGNC 批准的基因符号:RLN1细胞遗传学位置:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,334,930-5,340,916(...
卡萨马西玛-莫顿-南斯综合症CMN综合征▼ 临床特征在近亲繁殖的门诺派同胞中,Casamassima 等人(1981) 描述了两兄弟患有严重的椎骨和肋骨发育不良,...
单亲二体性,父系,14 号染色体细胞遗传学位置:14q32 基因组坐标(GRCh38):14:89,300,001-107,043,718Kagami-Ogata...
维德等人(1969) 描述了 3 姐妹在口服避孕药治疗后出现非产后溢乳的情况。尽管三人均排卵不足,但证据表明排卵和哺乳是孤立控制的:一名姐妹在服用含有雌激素-黄体...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
卵母细胞激活失败导致男性不育 有证据表明生精失败-17(SPGF17) 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因(608075) 的纯合突变引起的。有关生精...
先天性瞳孔散大,伴有动脉导管未闭、胸主动脉瘤和血管病 有证据表明多系统平滑肌功能障碍综合征(MSMDS) 是由染色体 10q23 上的 ACTA2 基因(1026...
有证据表明卵巢早衰 9(POF9) 是由染色体 1p22 上的 HFM1 基因(615684) 的复合杂合突变引起。▼ 说明非综合征性原发性卵巢功能不全的特点是闭...
PR核受体亚科 3,C 组,成员 3; NR3C3HGNC 批准的基因符号:PGR细胞遗传学位置:11q22.1 基因组坐标(GRCh38):11:101,029...
SWIM型锌指结构域蛋白 7含有 SWIM 结构域的 SRS2 相互作用蛋白 1; SWS1HGNC 批准的基因符号:ZSWIM7细胞遗传学位置:17p12 基因...
窒息性胸廓营养不良 3; ATD3短肋多指综合征,I 型; SRPS1萨尔迪诺-努南综合症多趾症伴新生儿软骨营养不良,I 型短肋多指综合征,III 型; SRPS...
腺苷单磷酸脱氨酶-1 缺乏症,由于肌病AMPD1 缺乏肌腺苷酸脱氨酶缺乏症,由于 有证据表明肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(MMDD) 引起的肌病是由染色体 1p13 上的...
偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...
新生儿糖尿病,伴有胰腺发育不全、肠闭锁和胆囊发育不全或发育不全有证据表明 Mitchell-Riley 综合征(MTCHRS) 是由染色体 6q22 上的 RFX...
虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一,但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状,其中一些答案可能会...
有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...
KIAA0561HGNC 批准的基因符号:MAST3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:18,097,778-18,151,687...
网格蛋白、重多肽 D;CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号:CLTCL1细胞遗传学位置:22q11.21 基因组坐标(GRCh38):22:19,...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...
雌激素调节基因; ERG1整合膜相关蛋白 1; ITMAP1HGNC 批准的基因符号:CUZD1细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10...
无精子症、阻塞性和慢性鼻窦肺部感染鼻窦炎不孕综合症巴里-帕金斯-杨综合症▼ 说明Young 综合征的特征是慢性鼻窦肺部感染、持续性无精子症和正常的精子发生(Han...
围产期致死性戈谢病是由染色体 1q22 上的葡萄糖脑苷脂酶基因(GBA;606463) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述围产期致死性戈谢病被认为是 II 型戈谢...
PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全(PCH2A) 是由染色体 17q25 上 TSEN54...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
当您尝试怀孕时,每个月都像是一生。但了解一下可能会有所帮助,只有一小部分夫妇会在第一个周期怀孕,而且许多人需要数月甚至数年才能怀孕。您每个月受孕的可能性可能会受到...
冷冻卵子是保留生育选择的好方法。在此过程中,从卵巢中取出卵子,然后冷冻并储存以供未来数周、数月甚至数年使用。 那么,在向医生询问之前,您需要了解什么?下面,我们将...
对毒品和酒精说“不”:我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法,在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。 酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...
在体外受精(IVF)期间进行定期锻炼可以带来多种健康优势。除了促进均衡饮食外,体力活动还可以在各个方面对身体的生育之旅做出重大贡献。然而,在体外受精期间进行锻炼时...