多囊卵巢综合症1; PCOS1
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
PCO1;PCOPCOS斯坦利文塔尔综合征高雄激素血症细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,000-12,600,000▼...
腺苷酸环化酶 6HGNC 批准的基因符号:ADCY6细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,766,193-48,789,088...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
HGNC 批准的基因符号:SUMO4细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:149,400,261-149,401,277(来自 NCBI)...
异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 1; HRMT1L1HMT1-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:PRMT2细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
染色体 15q13.3 微缺失综合征细胞遗传学定位:15q13.3 基因组坐标(GRCh38):15:30,900,000-33,400,000它代表连续基因缺失...
KIAA1821HGNC 批准的基因符号:RAB11FIP4细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:31,391,674-31,538,...
DNAJ/HSP40 同源物,亚族 C,成员 5,α;DNAJC5A半胱氨酸串蛋白;CSPCSP-αHGNC 批准的基因符号:DNAJC5细胞遗传学位置:20q1...
KIAA1034HGNC 批准的基因符号:SATB2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:199,269,499-199,471,265(...
氨基肽酶 P3;APP3HGNC 批准的基因符号:XPNPEP3细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:40,857,147-40,93...
MILI,鼠,同源物; MILIHGNC 批准的基因符号:PIWIL2细胞遗传学定位:8p21.3 基因组坐标(GRCh38):8:22,275,313-22,3...
细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐标(GRCh38):12:120,300,000-125,400,000▼ 测绘平均血小板体积是一种数量特征,与心肌梗塞...
3 号染色体开放解读码组 17;C3ORF17HGNC 批准的基因符号:NEPRO细胞遗传学位置:3q13.2 基因组坐标(GRCh38):3:113,002,4...
伴有或不伴有肌强直的遗传性癫痫发作GAMSTORP 病此条目中代表的其他实体:正常钾血症周期性麻痹,包括钾敏感▼ 描述两种显性遗传、临床相似的阵发性弛缓性全身无力...
肿瘤转移蛋白KISSPEPTINHGNC 批准的基因符号:KISS1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,190,340-204,...
蛋白质转化酶 PC2; PC2神经内分泌转化酶 2; NEC2HGNC 批准的基因符号:PCSK2细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20...
含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7;NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3;PYPAF3NOD12HGNC ...
脊髓衍生生长因子 B;SCDGFB虹膜表达的生长因子;IEGFHGNC 批准的基因符号:PDGFD细胞遗传学位置:11q22.3 基因组坐标(GRCh38):11...
TCL1上游神经元相关RNA; TUNA长基因间非编码 RNA 617; LINC00617lincRNA TUNARHGNC 批准的基因符号:TUNAR细胞遗传...
多发性硬化症 5(MS5) 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病,其特征是轴突髓鞘和轴突受损,通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍(Xu 等人总结,2001 年)...
小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓,随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期,受影...
含有细胞凋亡相关斑点样蛋白的卡片;ASC甲基化诱导的沉默目标 1;TMSHGNC 批准的基因符号:PYCARD细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh...
APRT 缺乏尿石症,2,8-二羟基腺嘌呤尿石症,DHA肾结石,DHA▼ 描述APRT 缺乏症是一种常染色体隐性代谢疾病,可导致不溶性嘌呤 2,8-二羟基腺嘌呤(...
HGNC 批准的基因符号:RGS9细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,137,369-65,227,702(来自 NCBI)▼...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
连接蛋白 30.3;CX30.3HGNC 批准基因符号:GJB4细胞遗传学定位:1p34.3 基因组坐标(GRCh38):1:34,759,739-34,762,...
MATTRIN,小鼠,同系物;MATTHGNC 批准的基因符号:TMEM79细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,282,931-15...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
角蛋白、角质层、超高硫,1; KRN1HGNC 批准的基因符号:KRTAP5-9细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:71,548,4...
HGNC 批准的基因符号:NXF5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,832,111-101,857,576(来自 NCBI)▼...