有证据表明，伴有肌张力低下和自闭症特征（伴或不伴多动运动）的神经发育障碍（NEDHAHM） 是由染色体 17p12 上的 VAMP2 基因（185881） 杂合突...

转运蛋白相关蛋白，δ 亚基；TRAPDHGNC 批准的基因符号：SSR4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,794,159-153,...

HGNC 批准的基因符号：CAPN12细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,730,192-38,744,693（来自 NCBI...

谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶； GPATHGNC 批准的基因符号：PPAT细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,393,362-5...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

肌醇 1,3,4,5,6-五磷酸 2-激酶INSP5 2-激酶IP5KIPK1HGNC 批准的基因符号：IPPK细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRC...

温度敏感性补充，细胞周期特异性，tsBN51； BN51T-TSBN51HGNC 批准的基因符号：POLR3D细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh3...

口细胞增多症，冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症（CHC） 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因（109270） 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...

UCHL5-相互作用蛋白； UCHL5IPUCH37-相互作用蛋白1； UIP1HGNC 批准的基因符号：HAUS7细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

SOP2-LIKE; SOP2LHGNC 批准的基因符号：ARPC1A细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,325,898-99,3...

有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3（ALL3） 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因（167414） 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：IVD细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,405,795-40,435,947（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RAB35细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,095,099-120,116,753（来自 NC...

ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号：HEPHL1细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,021,354-94,114,2...

有证据表明扩张型心肌病 1I（CMD1I） 是由染色体 2q35 上编码结蛋白的 DES 基因（125660） 杂合突变引起。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传...

热休克蛋白 27；HSP27HGNC 批准的基因符号：HSPB1细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:76,302,673-76,304...

CTD 核膜磷酸酶 1DULLARD，爪蟾，同源物； DULLARDNEM1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：CTDNEP1细胞遗传学定位：17p13....

神经元蜡样质脂褐质沉积症 7（CLN7） 是由 MFSD8 基因（611124） 的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码染色体 4q28 上的假定溶酶体转运蛋白。▼...

TPTE 和 PTEN 同源肌醇脂质磷酸酶；TPIP电压敏感磷酸酶 1；VSP1本条目中代表的其他实体：TPIP-α，已包含TPIP-β，已包含HGNC 批准的基...

GCSF 刺激的克隆 1； GC1GW112HGNC 批准的基因符号：OLFM4细胞遗传学位置：13q14.3 基因组坐标（GRCh38）：13:53,028,8...

EHLERS-DANLOS 综合征，早衰型，2，前； EDSP2，前有证据表明 2 型 Ehlers-Danlos 综合征脊柱发育不良（EDSSPD2） 是由染色...

包含 TDP43 的额颞叶退化，与 TARDBP 相关，包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆，与 TARDBP 相关，包含FTLD-TDP，与 TARDBP 相关，...

节点，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：NODAL细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,431,936-70,447,951...

TTP1α-生育酚转移蛋白；ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号：TTPA细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,058,409...

瞬时受体电位，果蝇，同源物，6；TRP6HGNC 批准的基因符号：TRPC6细胞遗传学位置：11q22.1 基因组坐标（GRCh38）：11:101,451,56...

智力低下，常染色体显性遗传 55，伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性智力发育障碍 55（MRD55） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（6...

ASP，果蝇，MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号：ASPM细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,084,127-19...

NL1HGNC 批准的基因符号：NLGN1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:173,395,952-174,294,372（来自 N...

扭转，果蝇，同源物，1 个转录因子扭转；捻HGNC 批准的基因符号：TWIST1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,113,047...