新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

X11X11-αD9S411EMUNC18-1-相互作用蛋白 1；MINT1脊椎动物 LIN10 同源物；LIN10 LIN10，C. 线虫，A 的同系物；LIN...

FAD2范可尼贫血，补充 D 组；FANCD；FACDFANCONI 全血细胞减少症，4 型；FA4▼ 描述范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致...

HGNC 批准的基因符号：PYY细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,952,732-44,004,444（来自 NCBI）▼...

具有 KRAB 结构域 1 的锌指和 BRCA1 相互作用蛋白； ZBRK1HGNC 批准的基因符号：ZNF350细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（G...

AKT 底物，160-KD；AS160KIAA0603HGNC 批准的基因符号：TBC1D4细胞遗传学位置：13q22.2 基因组坐标（GRCh38）：13:75...

HGNC 批准的基因符号：CLRN2细胞遗传学位置：4p15.32 基因组坐标（GRCh38）：4:17,515,164-17,527,103（来自 NCBI）▼...

道伯等人（2012） 报道了 2 名姐妹，分别为 22 岁和 18 ，她们患有严重的产前和产后生长迟缓、小头畸形和发育迟缓。 两人都接受了生长激素治疗，但反应不佳...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

多药耐药相关蛋白 5； MRP5MOATCHGNC 批准的基因符号：ABCC5细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:183,919,933...

钾通道 1；PCN1钾通道、胰岛素瘤和胰岛细胞HCK1HK2HGNC 批准的基因符号：KCNA5细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12...

HGNC 批准的基因符号：RAB23细胞遗传学位置：6p12.1-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：6:57,186,991-57,222,306（来自 N...

FKBP65HGNC 批准的基因符号：FKBP10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,812,937-41,823,214（来...

HGNC 批准的基因符号：IER3IP1细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:47,152,833-47,176,363（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

RAD1，S. Pombe，同系物HGNC 批准的基因符号：RAD1细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,905,259-34,91...

含有 WW 结构域的 E3 泛素蛋白连接酶 1TGIF 相互作用泛素连接酶 1；TIUL1HGNC 批准的基因符号：WWP1细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐...

共济失调蛋白 1 的兄弟；BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号：ATXN1L细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）...

U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57；C16ORF57HGNC 批准基因符号：USB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

凝集素，C 型，超级家族成员 8；CLECSF8CLEC6巨噬细胞 C 型凝集素；MCLDECTIN 3HGNC 批准的基因符号：CLEC4D细胞遗传学位置：12...

HGNC 批准的基因符号：GPR45细胞遗传学位置：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:105,241,742-105,243,466（来自 NCBI）...

视网膜母细胞瘤相互作用和肌球蛋白样；RIMCTBP 相互作用蛋白；CTIPHGNC 批准的基因符号：RBBP8细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

▼ 描述骨质增生（MEL） 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

色氨酸羟化酶，神经元； NTPHHGNC 批准的基因符号：TPH2细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,938,844-72,0...

气体 2 相关蛋白17 号染色体上气体 2 相关；GAR17HGNC 批准的基因符号：GAS2L2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:3...

HLHS▼ 描述左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常，动脉导管和卵圆孔开放，右心房、右心室和肺动脉...