变体

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

HGNC 批准的基因符号：XRRA1细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,840,909-74,949,186（来自 NCBI）...

1 号染色体开放解读码组 70；C1ORF70HGNC 批准的基因符号：TMEM240细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38）：1:1,534,...

卢克森等人（2013） 分析了 100 名具有左心室致密化不全的南欧血统西班牙先证者的 MIB1 基因，并在 2 名先证者中分别鉴定了错义（V943F; 6086...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

HGNC 批准的基因符号：CLDN19细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,733,092-42,740,235（来自 NCBI）紧...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

前体 mRNA 加工因子 31，酿酒酵母，同源物；PRP31HGNC 批准的基因符号：PRPF31细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

赖斯等人 （2009） 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景，包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...

血小板型出血性疾病 22（BDPLT22） 是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，是由于细胞内信号传导缺陷导致血小板聚集受损所致。 患者在最初的十年内出现自发性皮下...

核糖体 RNA 加工蛋白 8，甲基转移酶，酿酒酵母，同源物核梅素；NMLKIAA0409HGNC 批准的基因符号：RRP8细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：PRX细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,393,761-40,414,717（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：TMEM129细胞遗传学位置：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,715,951-1,721,372（来自 NCBI）▼ ...

生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号：GRAP细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:19,020,655-1...

精神发育迟滞，X染色体连锁 1；MRX1MRX精神发育迟滞，X 连锁 18；MRX18精神发育迟滞，X染色体连锁 78；MRX78▼ 临床特征Suthers 等人...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

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