tRNA 甲基转移酶 10，酿酒酵母，ARNA（鸟嘌呤-9-） 甲基转移酶域含蛋白 2 的同源物；RG9MTD2HGNC 批准的基因符号：TRMT10A细胞遗传学...

LDLR A 类结构域蛋白 418 号染色体开放解读码组 1；C18ORF1HGNC 批准的基因符号：LDLRAD4细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（...

CHMP 家族，成员 2B染色质修饰蛋白 2B液泡蛋白分选 2，酵母，B 的同源物；VPS2BHGNC 批准的基因符号：CHMP2B细胞遗传学定位：3p11.2 ...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

BMP2 诱导基因，3-KB；BIG3HGNC 批准的基因符号：WDR5细胞遗传学位置：9q34.2 基因组坐标（GRCh38）：9:134,135,198-13...

TNFR 相关蛋白 1 热休克蛋白，75-KD； 热休克蛋白75HSP90 样蛋白； 热休克蛋白90LHGNC 批准的基因符号：TRAP1细胞遗传学定位：16p1...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

智力低下，常染色体隐性遗传 68▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 68（MRT68） 是由染色体 19p13 上...

DFNA5基因；DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关；ICERE1HGNC 批准的基因符号：GSDME细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）...

PLAP；PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体：包括分泌型碱性磷酸酶；SEAP，包含分泌的碱性磷酸酶，包含HGNC 批准的基因符号：ALPP细胞遗传学位置：2...

伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍（NEDSSWI） 是一种常染色体隐性遗传疾病，在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓，特别是言语习得，以及由于肌张力低下、...

TSPYHGNC 批准的基因符号：TSPY1细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:9,466,954-9,469,755（来自 NCBI）...

甲基苯丙胺反应记录 1；MRT1HGNC 批准的基因符号：SNX27细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,612,026-151,...

VWA 域包含蛋白 3BHGNC 批准的基因符号：VWA3B细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,087,166-98,330,68...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS18细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:77,282,127-77,435,033（来自 NC...

UFM1 特异性蛋白酶 24 号染色体开放解读码组 20；C4ORF20HGNC 批准的基因符号：UFSP2细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38...

溶酶体硫醇还原酶，γ-干扰素诱导型； GILTHGNC 批准的基因符号：IFI30细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,173...

肾病综合征，类固醇耐药，常染色体隐性遗传；SRN12 型类固醇抵抗性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征为儿童期发病的蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3； POMFIL3KIAA1151HGNC 批准的基因符号：NAV1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:2...

MCP1 诱导蛋白；MCPIP-MCPIP1-REGNASE 1HGNC 批准的基因符号：ZC3H12A细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：...

蔗糖非发酵酵母，同系物；SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号：SMARCA5细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,51...

中性粒细胞明胶酶相关脂钙素受体；NGALR脑型有机离子转运体；银行CT；BOIT此条目中代表的其他实体：NGALR2，包含NGALR3，包含HGNC 批准的基因符...

胆碱转运蛋白样蛋白 2； CTL2HGNC 批准的基因符号：SLC44A2细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,602,454-...

具有 MAM 结构域的前成骨细胞 EGF 样重复蛋白；POEMHGNC 批准的基因符号：NPNT细胞遗传学位置：4q24 基因组坐标（GRCh38）：4:105,...

菱形肽2；RBTN2菱形肽样 1；RBTNL1；RHOM2T 细胞易位基因 2；TTG2HGNC 批准的基因符号：LMO2细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（...

Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是先天性皮肤发育不全（ACC） 和末端横向肢体缺陷，与大脑、眼睛和心血...

转录因子 8；TCF8T 淋巴细胞特异性白细胞介素 2 抑制剂δ-EF1NIL2AHGNC 批准的基因符号：ZEB1细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（...

智力低下，常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人（2018） 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者，年龄在 4 至 48 岁之...

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

KIAA1266HGNC 批准的基因符号：MTA3细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:42,494,109-42,756,945（来自 NC...