在酵母中，Vps 蛋白参与将内吞和生物合成蛋白转移到液泡，其功能类似于高等生物的溶酶体。C 类 Vps 蛋白（包括 Vps11）的突变导致最严重的液泡蛋白分选和形...

胎粪肠梗阻可能由染色体 12p12 上的 GUCY2C 基因（ 601330 ） 中的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明胎粪性肠梗阻是指由于远...

PLA2G16 在磷脂代谢中主要作为磷脂酶起作用。它还在肿瘤抑制中起作用（Uyama 等人总结，2009 年）。▼ 克隆与表达Husmann 等人使用大鼠 Hre...

立花等人（1997）表征了 KLF10 在外分泌胰腺上皮细胞中的表达，他们称之为 TIEG，这是一种 Kruppel 样锌指转录因子编码基因，之前由Subrama...

odontochondrodysplasia-1（ODCD1） 是由染色体 14q32 上的 TRIP11 基因（604505） 中的复合杂合突变引起的，因此该条...

FKH10 是有翼螺旋转录调节因子叉头家族的成员。叉头家族的特点是最初在果蝇中发现的特征性 100 个氨基酸基序（见164874）。皮耶鲁等人（1994）鉴定了 ...

贝拉等人（2002）鉴定了 POTE 基因（ 607549 ） 的 10 个旁系同源物，包括 POTE15。通过对从前列腺和睾丸 cDNA 文库中获得的克隆进行部...

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4） 并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

肌质网 Ca（2+）-ATP 酶（SERCA），例如 ATP2A3，是跨膜蛋白，可将 Ca（2+） 转运穿过与 Ca（2+） 隔离储存库相邻的膜，例如肌质网或内质...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

单独考虑嗅觉丧失的主要原因是尚不清楚它是否始终只是卡尔曼综合征的一部分（见147950和308700）或独特的疾病。Glaser（1918）报告的受影响的男性，其...

GATA 蛋白，例如 GATA5，是锌指转录调节因子，在谱系分化和胚胎发育中具有关键功能（Nemer 等，1999）。▼ 测绘通过基因组序列分析，Nemer 等人...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

OSR2 是果蝇奇数跳跃转录因子家族的哺乳动物同源物（ Lan et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过使用小鼠 Osr1（ 608891 ） 作为查询的...

Leber 视神经萎缩（LOAM） 的修饰因子是由染色体 Xp11 上的 PRICKLE3 基因（ 300111 ）中的半合子或杂合子突变引起的，因此在此条目中使...

细胞质 tRNA 的成熟包括内含子的剪接，这些内含子位于所有含内含子的 tRNA 基因中反密码子的 1 个核苷酸 3 素数。在 tRNA-leu（CAA） 中，反...

在内质网（ER） 中未折叠或错误折叠的蛋白质必须重新折叠或降解以维持 ER 的稳态。DERL2 参与了 ER 中错误折叠糖蛋白的降解（Oda 等人，2006 年）...

Vissers-Bodmer 综合征（VIBOS） 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因（ 604917 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

Usher 综合征 IG 型可能由染色体 17q25 上的 SANS 基因（USH1G; 607696 ） 中的纯合或复合杂合突变引起。有关 Usher 综合征 ...

有关α-微管蛋白基因家族的一般信息，请参阅602529 。维拉桑特等人（1986）注意到睾丸特异性 α-微管蛋白同种型（另见 TUBA，602528）在人和小鼠中...

NAMPT（ EC 2.4.2.12 ） 酶将烟酰胺（维生素 B3）转化为烟酰胺单核苷酸。NAMPT 是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD+） 生物合成途径的限速成分（...

伴有或不伴有听力损失、耳朵异常或发育迟缓（CAKUTHED） 的先天性肾脏和泌尿道综合征异常是由 PBX1 的杂合突变或缺失引起的染色体 1q23 上的基因（ 1...

双特异性磷酸酶（DSP） 使磷酸酪氨酸和磷酸丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸化，并参与多种细胞过程，包括信号转导、肌节蛋白聚合、mRNA 加工、细胞周期调节和细胞凋亡。D...

共济失调蛋白-2 是由 ATXN2 基因编码的蛋白质，含有一个聚谷氨酰胺束，其长扩增（大于 33 个重复）导致脊髓小脑 ataxia-2（SCA2; 183090...

有关自然杀伤（NK） 细胞 Ig 样受体 KIR 家族的背景信息，请参阅 KIR2DL1（ 604953 ）。▼ 克隆与表达Wagtmann 等人使用 KIR2D...