Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...

威尔逊病（WND）是由13q14号染色体上ATP7B基因（606882）中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量堆...

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。 因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

为了鉴定在造血细胞谱系中表达的Btk / Tec型酪氨酸激酶，（1994）从人外周血cDNA文库中分离出一种新的推测的胞质酪氨酸激酶基因。 cDNA的完整核苷酸序...

2型遗传性出血性毛细血管扩张（HHT2）是由12q13号染色体上的ACVRL1基因（601284）突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见H...

AMH受体（AMHR或AMHR2）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，具有单个跨膜结构域，属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体，但需要存在I型受...

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

心肌肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）横向排列在肌小节A带中，并与粗丝中的肌球蛋白重链（见160710）和弹性丝中的肌节蛋白（188840）结合。 该蛋白的磷酸化...

胎儿镜（fetoscopy）胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿，羊膜腔，脐带和胎盘。在腹部做一个小的（3-4毫米）切口，并将内窥镜通过腹壁和...

地中海贫血又称海洋性贫血，是世界上最常见的遗传性血液疾病之一，主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因...

α地中海贫血通常由涉及HBA1和HBA2基因的缺失引起，HBA1和HBA2基因位于16号染色体。这两个基因都提供了制造称为α-珠蛋白的蛋白质的指令，该蛋白质是血红...

一项新的研究表明，健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说，医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果，其中只有一些有...

基因突变的诱因：因为当某些情况发生变化时（如食物来源减少，外界环境发生变化等），即会出现遗传变异现象，这对于物种的繁衍与进化是至关重要的。相对而言，某些人种或人群...

如果详细审视此两个等位基因编码的蛋白，具体情形就更为清楚了。受影响的是血红蛋白（位于血红细胞内部的携氧分子）。此镰状细胞等位基因为血红蛋白微变体型的合成编码。变异...

【摘要】肿瘤免疫疗法已经成为肿瘤学中最有希望的方法之一，肿瘤的免疫疗法包括激活免疫系统以诱导肿瘤免疫监视或逆转肿瘤免疫逃逸。近年来，卵巢癌的治疗策略发生了变化。早...