变体

基本转录元件结合蛋白 2； BTEB2HGNC 批准的基因符号：KLF5细胞遗传学位置：13q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:73,054,976-7...

CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17（IMD17） 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因（18...

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

管状蛋白 1HGNC 批准的基因符号：TULP1细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:35,497,874-35,512,896（来自 ...

KIAA1077HGNC 批准的基因符号：SULF1细胞遗传学位置：8q13.2-q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:69,466,781-69,660,...

淋巴细胞效应细胞毒性激活配体；LETALUL16 结合蛋白 4； ULBP4HGNC 批准的基因符号：RAET1E细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRC...

凿子，小鼠，同源；CSLHGNC 批准的基因符号：SMPX细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38）：X:21,705,978-21,758,11...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

胎儿期发病的橄榄脑桥小脑发育不全 有证据表明桥小脑发育不全 5 型（PCH5） 是由染色体 17q25 上 TSEN54 基因（608755） 的复合杂合突变引起...

母亲们反对断肢瘫痪者，果蝇，1 的同源物MAD，果蝇，同源物； MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1； BSP1HGNC 批准...

HGNC 批准的基因符号：CCIN细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,169,388-36,171,334（来自 NCBI）▼ 说...

脂质转移蛋白 II此条目中涉及的其他实体：包含高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 9； HDLCQ9，包括HGNC 批准的基因符号：PLTP细胞遗传学位置：20...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

脑膜瘤表达的抗原； MGEA脑膜瘤表达抗原 6； MGEA6； MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5； CTAGE5HGNC 批准的基...

TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号：TSC1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,891,349-132,9...

有证据表明波提尼亚型掌跖角化症（PPKB） 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因（600442） 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症（PPK）的特征...

先天性肌无力综合征，伴有突触前和突触后缺陷； CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8（CMS8） 是由染色体...

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