9 号染色体开放解读码组 154； C9ORF154HGNC 批准的基因符号：FREM1细胞遗传学位置：9p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,737...

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 1剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，1； SFRS1替代剪接因子；ASF拼接因子 2； SF2剪接因子，富含精氨酸/丝氨酸，30-KD，A...

异质核核糖核蛋白 E2； HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号：PCBP2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:53,...

磷脂酶 C LIKE-3； PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号：PLCH1细胞遗传学位置：3q25.31 基因组坐标（GRCh38）：3:155,...

HGNC 批准的基因符号：PPIL3细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:200,870,907-200,889,291（来自 NCBI）...

MID1 相关氯离子通道 1； MCLCHGNC 批准的基因符号：CLCC1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,929,505-...

XIST-ANTISENSEHGNC 批准的基因符号：TSIX细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,792,205-73,829,2...

精子发生相关蛋白 5； SPATA5精子发生相关因子； SPAFHGNC 批准的基因符号：AFG2A细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:...

神经特异性 SR 相关蛋白，100-KD； NSR100KIAA1853HGNC 批准的基因符号：SRRM4细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh...

对神经鞘瘤病-2（SWNTS2） 发展的易感性是由染色体 22q11 上的 LZTR1 基因（600574） 的种系杂合突变赋予的。▼ 说明神经鞘瘤病是一种成人发...

有证据表明身材矮小、面部畸形和伴有或不伴有心脏异常 1 的骨骼异常（SSFSC1） 是由染色体 20p12 上的 BMP2 基因（112261） 杂合突变引起的。...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

HGNC 批准的基因符号：LGI3细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,146,830-22,156,806（来自 NCBI）▼ 克...

雌激素受体样 2； ESRL2雌激素相关受体2； ERR2HGNC 批准的基因符号：ESRRB细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:7...

单糖吸收不良；GM葡萄糖/半乳糖吸收不良（GGM） 是由染色体 22q12 上编码肠道钠/葡萄糖转运蛋白（SLC5A1；182380） 的基因纯合突变引起的。▼ ...

KIAA0682HGNC 批准的基因符号：RBM19细胞遗传学位置：12q24.13-q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:113,816,740-11...

nephronophthisis-15（NPHP15） 是由染色体 11q23 上的 CEP164 基因（614848） 纯合或复合杂合突变引起的。有关 NPHP...

KIAA1897HGNC 批准的基因符号：PUS7细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:105,456,501-105,522,271（来...

BCL2 相关的 Athanogene 5HGNC 批准的基因符号：BAG5细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,556,5...

共济失调-动眼神经失用 2； AOA2共济失调-眼部失用 2脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 1，前； SCAR1，前 常染色体隐性脊髓小脑共济失调伴轴突神经...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

GGPPS； GGPPS1HGNC 批准的基因符号：GGPS1细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,327,216-235,344...

HGNC 批准的基因符号：NUP62细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,906,825-49,929,504（来自 NCBI...

癫痫性脑病，婴儿早期，44；EIEE44 有证据表明发育性癫痫性脑病 44（DEE44） 是由染色体 3q22 上的 UBA5 基因（610552） 的复合杂合突...

锌指蛋白 21； ZF21HGNC 批准的基因符号：ZFYVE21细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,715,810-10...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

LAMINET 1; LMNT1KIAA0976HGNC 批准的基因符号：NTNG1细胞遗传学位置：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:107,140,...

LIN41，C. 线虫，同系物；LIN41HGNC 批准的基因符号：TRIM71细胞遗传学位置：3p22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:32,817,997...

婴儿期幽门狭窄幽门狭窄，婴儿肥厚； IHPS细胞遗传学位置：12q 基因组坐标（GRCh38）：12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...