变体

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

HGNC 批准的基因符号：ITGA8细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:15,513,954-15,719,922（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...

有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 6（EVR6） 是由染色体 11p11 上的 ZNF408 基因（616454） 杂合突变引起。据报道，就有这样一个家庭。据报道...

E6 靶向蛋白 1； E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号：SIPA1L1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,3...

激酶/磷酸酶抑制剂 2；KPI2富含大脑的激酶；BREKKIAA1079HGNC 批准的基因符号：LMTK2细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38...

骨髓增生异常综合征，包括有证据表明，对骨髓增生异常综合征（MDS） 的易感性可能是由多个基因的杂合种系突变引起的，包括染色体 3q21 上的 GATA2 基因（1...

G蛋白偶联受体178； GPR178KIAA1423HGNC 批准的基因符号：TMEM181细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:158,...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体：包括长 QT 综合征 4； LQT4，包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...

正弦同源基因，果蝇，同源物，5DM 位点相关同源域蛋白；DMAHPHGNC 批准的基因符号：SIX5细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：...

有证据表明常染色体显性脊髓小脑共济失调 41（SCA41） 是由染色体 4q27 上的 TRPC3 基因（602345） 杂合突变引起的。据报道，有一名这样的患者...

过氧化物酶，果蝇，同系物PXNp53-反应基因2； PRG2血管过氧化酶1； VPO1黑色素瘤相关基因 50； MG50D2S448HGNC 批准的基因符号：PX...

有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病，与染色体 20p13 上的 PRNP 基因（176640） 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病，是一种人类朊...

ENABLED，果蝇，同源ENA哺乳动物 ENABLED；MENANDPP1HGNC 批准的基因符号：ENAH细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh...

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