烟酰胺N-甲基转移酶; NNMT
HGNC 批准的基因符号:NNMT细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:114,257,806-114,313,536(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:NNMT细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:114,257,806-114,313,536(来自 NCBI...
米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全(POADS)(也称为米勒综合征)是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因(126064) 的复合...
包含脆弱部位、叶酸型、FRA(X)(q28) F; FRAXF,包括HGNC 批准的基因符号:TMEM185A细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38)...
蛋白质 C 辅助因子; PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体:包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号:F5细胞遗传学...
回肠二肽酶I100,RAT,同系物NAALAD酶LHGNC 批准的基因符号:NAALADL1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:65...
马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下,与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征(FXS) 是由 FMR...
甲酰胺转运酶缺乏症甲氨基谷氨酸尿FigLU-URIA有证据表明谷氨酸甲亚氨基转移酶缺乏症是由染色体 21q22 上 FTCD 基因(606806) 的纯合或复合杂...
DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因(DHFR; 126060) 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...
有证据表明,吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3(SIDBA3) 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因(609588) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
血红素载体蛋白 1; HCP1质子耦合叶酸转运蛋白; PCFTHGNC 批准的基因符号:SLC46A1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...
RTBDNHGNC 批准的基因符号:RTBDN细胞遗传学位置:19p13.13 基因组坐标(GRCh38):19:12,825,482-12,835,428(来自...
硫胺素转运蛋白2; THTR2HGNC 批准的基因符号:SLC19A3细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,683,763-227...
眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹,伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...
二氢叶酸还原酶假原 4,前; DHFRP4,前HGNC 批准的基因符号:DHFR2细胞遗传学位置:3q11.2 基因组坐标(GRCh38):3:94,057,92...
精神发育迟滞,常染色体隐性遗传 49,以前;MRT49,前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍(NEDSPM) 是由染色体 16q11 上的 GPT2...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶,NAD(+) 依赖性HGNC 批准的基因符号:MTHFD2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):...
大红细胞增多症(大红细胞)通常与维生素 B12 或叶酸缺乏、细胞毒性药物治疗以及乳清酸尿症(258900)、Imerslund-Grasbeck 综合征(2611...
SHROOM,老鼠,同源物;SHRMKIAA1481HGNC 批准的基因符号:SHROOM3细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:76,4...
ALAS, 红细胞;ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶,红细胞特异性HGNC 批准的基因符号:ALAS2细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X...
HGNC 批准的基因符号:GGH细胞遗传学位置:8q12.3 基因组坐标(GRCh38):8:63,015,079-63,038,806(来自 NCBI)▼ 说明...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
甘氨酸裂解系统 T 蛋白;GCSTHGNC 批准的基因符号:AMT细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:49,416,778-49,42...
有证据表明岩藻糖基转移酶 2 基因(FUT2;182100) 的变异会影响维生素 B12 的血浆水平。▼ 说明维生素 B12 的血浆水平是与许多疾病相关的可改变的...
染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...
Zlotogora-OGur 综合征外胚层发育不良,玛格丽塔岛型外胚层发育不良,4 型;ED4外胚层发育不良、唇腭裂、智力低下和并趾畸形本条目中代表的其他实体:包...
红细胞中的叶酸水平有证据表明叶酸反应性巨幼细胞贫血(MEGAF) 是由染色体 21q22 上的 SLC19A1 基因(600424) 的纯合突变引起。 据报道,有...
5-甲酰四氢叶酸环连接酶HGNC 批准的基因符号:MTHFS细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:79,843,547-79,897,...
HGNC 批准的基因符号:CYP2U1细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,931,549-107,953,461(来自 NCBI)▼...
当您接受不孕不育治疗时,服用额外的补充剂可能有助于提高怀孕机会。通过确保定期服用这些补充剂,您可以为自己提供获得阳性妊娠测试的最佳机会。以下是新希望专家推荐的几款...