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戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

HGNC 批准的基因符号：TK1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,174,079-78,187,204（来自 NCBI）▼ ...

NME/NM23 核苷二磷酸激酶 5非转移细胞 5，表达蛋白非转移蛋白 23，同源蛋白 5； NM23H5径向辐条头 23，衣藻，同源物； RSPH23HGNC ...

脑假瘤▼ 正文布赫海特等人（1969） 描述了 2 姐妹患有特发性颅内高压并伴有视乳头水肿（假性脑瘤）。特拉维萨等人（1976） 描述了 3 名受影响的姐妹。患者...

牙釉质肾综合征； ERS牙釉质-肾-牙龈综合征成釉不完全、发育不全，伴有肾钙质沉着症釉质发育不全和牙龈纤维瘤病综合征； AIGFSIG 型釉质生成不全症（AI1G...

铁氧化还原蛋白 1 样蛋白； FDX1LFDX1 样蛋白HGNC 批准的基因符号：FDX2细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,...

CD3-γ 缺陷SCID 样免疫缺陷、T 细胞部分、B 细胞阳性、NK 细胞阳性 免疫缺陷 17（IMD17） 是由染色体 11q23 上的 CD3G 基因（18...

UNC13，线虫，同源物，AMUNC13-1KIAA1032HGNC 批准的基因符号：UNC13A细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：1...

有证据表明新生儿发作的慢性腹泻 9（DIAR9） 是由染色体 1p13 上的 WNT2B 基因（601968） 纯合突变引起的。▼ 说明Diarrea-9（DIA...

有证据表明 2 号登特病（DENT2） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突变引起的。另请参见 Lowe 眼脑肾综合征（OCRL；309...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

原发性纤毛运动障碍，3 级，伴或不伴反位 有证据表明原发性纤毛运动障碍 3（CILD3） 是由染色体 5p15 上的 DNAH5 基因（603335） 的纯合或复...

呼吸链缺陷导致的婴儿期、短暂性线粒体肌病COX 缺乏性肌病，婴儿型，暂时性呼吸链缺陷，婴儿期，短暂性▼ 正文短暂性婴儿线粒体肌病是由线粒体基因组编码的 MTTE ...

一氧化氮合酶，内皮；ENOS此条目中涉及的其他实体：冠状动脉痉挛 1，易感性，包括阿尔茨海默病，迟发性，易感性，包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...

由于激素原加工受损而导致的肥胖和内分泌疾病 有证据表明前蛋白转化酶 1/3 缺陷是由染色体 5q15 上的 PC1 基因（PCSK1；162150） 的纯合或复合...

HGNC 批准的基因符号：MYO18B细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:25,742,188-26,063,847（来自 NCBI...

先天性肌无力综合征，伴有突触前和突触后缺陷； CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8（CMS8） 是由染色体...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体：线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病，包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1（MTPD1） 是由 HA...

肌萎缩，神经源性肩胛腓骨，新英格兰型 有证据表明肩胛骨脊髓性肌萎缩症（SPSMA） 是由染色体 12q24 上的 TRPV4 基因（605427） 杂合突变引起的...

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