有证据表明血浆 LDL 胆固醇水平降低是由染色体 12q13 上 LIMA1 基因（608364） 的杂合突变引起的。▼ 说明LDLCQ8 是一种影响 LDL 胆...

HGNC 批准的基因符号：TPP2细胞遗传学位置：13q33.1 基因组坐标（GRCh38）：13:102,596,986-102,679,958（来自 NCBI...

常染色体显性骨质疏松症，I 型有证据表明常染色体显性骨石症-1（OPTA1） 是由染色体 11q13 上的 LRP5 基因（603506） 杂合突变引起的。▼ 说...

BRCA1 相关 C 端解旋酶 1； BACH1富含鸟嘌呤 DNA 的删除，线虫，同源物DOG1，的同源物 芳琪基因；FANCJHGNC 批准的基因符号：BRIP...

MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

钠通道，电压门控，V 型，α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号：SCN5A细胞遗传学位置：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:38,548,06...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

包括常染色体显性 11 型智力发育障碍； MRD11，已包含智力低下，常染色体显性遗传 11，包括它代表染色体 20q11-q12 上的连续基因缺失综合征。一名患...

有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

在 2 个同父异母的兄弟和他们的叔叔中，Benawra 等人（1981）观察到先天性结肠闭锁。先证者的近端结肠极大扩张，而远端结肠很小（小结肠）；中乙状结肠末端有...

免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征 2（ICF2） 是由染色体 6q21 上的 ZBTB24 基因（614064） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明免疫缺陷...

细胞遗传学位置：Xq13.1-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:68,500,001-103,300,000有关先天性纤维类型不平衡的一般表型描...

中核、常染色体显性肌病常染色体显性肌管性肌病 有证据表明中心核肌病 1（CNM1） 是由染色体 19p13 上编码 dynamin-2（DNM2; 602378）...

MTERFD1HGNC 批准的基因符号：MTERF3细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,239,398-96,261,613（来自...

金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...

扩张型常染色体隐性心肌病充血性常染色体隐性心肌病有证据表明扩张型心肌病 2A（CMD2A） 是由染色体 19q13 上编码心肌肌钙蛋白 I（TNNI3; 1910...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 14（MTDPS14） 是由染色体 3q29 上的 OPA1 基因（605290） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....

HGNC 批准的基因符号：RGS6细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,867,335-72,630,029（来自 NCBI）▼...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 4（MC4DN4） 是由染色体 17p13 上 SCO1 基因（603644） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线粒体复...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 9； LGMDR9肌营养不良，肢带，2I 型； LGMD2I肌营养不良-肌营养不良症、肢带、FRKP 相关这种形式的肢带型肌...

家族性惊恐症惊吓反应，夸张夸张的惊吓反应STHE婴儿僵硬综合症先天性僵人综合症科克病 hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上 GL...

有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷 2（CHTD2） 是由染色体 6q25 上的 TAB2 基因（605101） 的杂合突变引起。▼ 说明多种类型先天性心脏缺陷-...

合并或不合并小脑缺陷的垂体激素缺乏身材矮小、垂体和小脑缺陷以及小蝶鞍联合垂体激素缺乏症 4（CPHD4） 是由染色体 1q25 上的 LHX4 基因（602146...

肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位和其他先天性异常有证据表明先天性肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV） 是由染色体 16q24 上的 FOXF1 基因（...

有证据表明线状肌病 11（NEM11） 是由染色体 10q21 上 MYPN 基因（608517） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明NEM11 是一种常染色体隐...

含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号：FASTKD2细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,765,...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 5； NALP5母体，小鼠，同系物；MATERHGNC 批准的基因符号：NLRP5细胞遗传学位置：19...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-3（GPHYSD3） 是由染色体 11q13 上 LTBP3 基因（602090） 的杂合突变引起的。...