呕吐

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甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

赖氨酸尿蛋白不耐受（LPI） 是由染色体 14q11 上氨基酸转运蛋白基因 SLC7A7（ 603593 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点...

二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症（DLDD） 是由染色体 7q31 上DLD 基因（ 238331 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表...

原发性全身性肉碱缺乏症（CDSP） 是由染色体 5q31 上SLC22A5 基因（ 603377 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

先天性乳糖酶缺乏症是由染色体 2q21 上LCT 基因（ 603202 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 表型MI...

hyperekplexia-1（HKPX1） 是由染色体 5q33 上GLRA1 基因（ 138491 ）的杂合、纯合或复合杂合突变引起的。 ...

X 连锁先天性肾上腺发育不全伴性腺功能减退症是由 NR0B1 基因突变引起的（ 300473 ）。 点位 表型 表型MIM ...

糖原贮积病 VII（GSD7） 是由 PFKM 基因（ 610681 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，PFKM 基因（ 610681 ） 编码肌肉磷酸果糖激酶，位...

有证据表明羟基犬尿氨酸尿症是由染色体 2q22 上编码犬尿氨酸酶的 KYNU 基因（ 605197 ）的纯合突变引起的。据报道，有一个这样的家庭。 ...

有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

孤立的亚硫酸盐氧化酶缺乏症（ISOD） 是由染色体 12q13 上亚硫酸盐氧化酶基因（SUOX; 606887 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

越来越多的癌友，可以豁免化疗

化疗是中晚期实体瘤患者，最常用的传统治疗，对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面，具有重大意义。不过，化疗相关的不良反应，诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...

胚胎停止发育的10个诱因

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

促排会导致卵巢扭转吗

卵巢扭转是一种卵巢增大后产生的并发症，多发生于直径为5-6cm的卵巢囊肿、卵巢刺激排卵后、卵巢过度刺激综合症时。试管促排卵促排卵过程中要使用大量的药物来促进多个卵...

小儿关节活动范围较大，但韧带松弛，关节囊比较柔韧且富有弹性，牵拉负重后易引起脱位。如小儿突然跌倒，家长牵着孩子的一只手向上提起来，结果使关节脱臼；外出散步时，突然...

　　秋季小儿患腹泻主要是由于干燥的气候环境有利于病毒的生长和繁殖，如果父母和孩子不注意卫生，很容易得此病。发病者多见于5岁以下，尤其是3岁半以内的婴幼儿。临床病状...

　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明再聪明一点，因此把宝宝的智力开发提前到了胎儿时代，然而“胎教”真的会得到想象中的效果吗？　　“胎教是没有严格的生理学研究基础的，不...

　　受孕第一个月时，大多数孕妇尚不知道自己体内已经开始孕育生命。从任何人都不知道的那一刻，直到第三个月为止，对胎儿而言，是一个非常重要的阶段。　　在怀孕的前3个月...

　　宝贝小档案　　姓名：陈东骏　　性别：男孩　　年龄：1个月　　宝贝病情：　　前几天，东骏宝贝哭闹的时候，妈咪发现他的小蛋蛋变得很大，感觉很奇怪。可是过了一会儿，...

　　母乳是婴儿最佳的天然食品，最适合婴儿的需要，然而并不是所有妈妈都能给宝宝哺乳，有时常因妈妈或宝宝的原因而不利哺乳。因此，我们要仔细地衡量母乳喂养与母婴安康之间...

急性中毒是由于毒性较剧的物质或大量毒物突然进入体内，迅速出现的症状，严重危害生命。根据毒物进人体内的途径不同，处理也不相同。 1．接触皮肤的毒物，应即刻用冷水冲洗...

　　刚做了妈妈的人，在宝宝啼哭时往往感到手足无措，不知宝宝到底怎么了。有时越哄孩子哭得越凶。这时，性急的妈妈就会把宝宝摇来摇去，然而这样做十分危险，容易造成婴儿大...

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