短链酰基辅酶A脱氢酶； SCAD酰基辅酶A脱氢酶，C-2至C-3短链HGNC 批准的基因符号：ACADS细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38...

有证据表明 Joubert 综合征 3（JBTS3） 是由染色体 6q23 上的 AHI1 基因（608894） 的纯合突变引起的。有关 Joubert 综合征的...

二氢嘧啶酶相关蛋白 2； DRP2塌陷反应介导蛋白 2； CRMP2HGNC 批准的基因符号：DPYSL2细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

智力发育障碍，伴有言语表达障碍和行为异常，伴有或不伴有癫痫发作； IDDISBAS智力低下，常染色体显性遗传 24； MRD24 有证据表明 Vulto-van ...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 α 亚复合物 9HGNC 批准的基因符号：NDUFA9细胞遗传学位置：12p13.32 基因组坐标（GRCh38）：12:4,...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

NADH-辅酶q10氧化还原酶，ND2 亚基NADH 脱氢酶，亚基 2HGNC 批准的基因符号：MT-ND2▼ 说明线粒体 NADH 脱氢酶（复合物 I）的亚基 ...

融合，果蝇，同源； FUKIAA1278HGNC 批准的基因符号：STK36细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,672,086-21...

CDGF 有证据表明先天性岩藻糖基化 1 缺陷型糖基化障碍（CDGF1） 是由染色体 14q23 上的 FUT8 基因（602589） 纯合或复合杂合突变引起。▼...

具有前脑裂样特征的垂体异常前脑无裂伴小眼症和第一鳃弓异常 有证据表明前脑无裂畸形 9（HPE9） 是由染色体 2q14 上的 GLI2 基因（165230） 杂合...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

皂苷A缺乏症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，由于 saposin A 缺乏（KRBSAPA） 导致的非典型克拉伯病（KRBSAPA） 是由染色体 1...

有证据表明大脑异常、神经变性和骨硬化症（BANDDOS） 是由染色体 5q32 上的 CSF1R 基因（164770） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脑异常、...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

卷曲螺旋结构域蛋白 19； CCDC19鼻咽上皮特异性蛋白 1； NESG1HGNC 批准的基因符号：CFAP45细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

有证据表明肾发育不全/发育不全-3（RHDA3） 是由染色体 18q11 上 GREB1L 基因（617782） 的杂合突变引起的。▼ 说明RHDA3 是一种常染...

有证据表明，吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3（SIDBA3） 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因（609588） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 20（MC4DN20） 是由染色体 15q24 上的 COX5A 基因（603773） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样...

ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 FO 复合体、亚基 F6； ATP5J线粒体 ATP 合成酶，亚基 F6线粒体 ATP 合成酶，偶联因子 6ATP5HGNC ...

HGNC 批准的基因符号：SOX6细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,966,449-16,738,477（来自 NCBI）▼...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

CD20 缺陷导致抗体缺乏有证据表明这种常见变异型免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID5）是由染色体 11q13 上的 CD20 基因（MS4A1；11221...

VIP 接收器，I 型； VIPR垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体，II 型PACAP 受体，II 型HVR1HGNC 批准的基因符号：VIPR1细胞遗传学位置：3p...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...