呼吸

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直，乙酰唑胺反应先天性肌强直，非典型此条目中代表的其他实体：喉痉挛，包括严重的新生儿阵发性；SNEL...

原发性纤毛运动障碍，16 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍 16（CILD16） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是婴儿早期出现呼吸窘迫，与纤毛外动力蛋...

线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 1二甲基腺苷转移酶 1，线粒体CGI75mtTFB1HGNC 批准的基因符号：TFB1M细胞遗传学位置：6q25.3 基因组...

有翼螺旋裸色；WHNHGNC 批准的基因符号：FOXN1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,506,210-28,538,89...

拉文斯克罗夫特等人 （2015） 报道了来自 3 个无关的近亲家庭的 4 名受影响个体患有严重的先天性多发性关节弯曲。 在第一个家庭中，妊娠 20 周时的产前超声...

径向辐条头 4，衣藻，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：RSPH4A细胞遗传学位置：6q22.1 基因组坐标（GRCh38）：6:116,598,183-11...

在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体：包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号：RET细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（G...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

高桥等人（2013） 报道了 3 名日本同胞在 60 至 70 岁之间出现经典 ALS。 他们的上运动神经元和下运动神经元受累进展相对缓慢，但没有认知障碍。 两名...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

佩弗等人（1999）报道了一个近亲大家庭，其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征；CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1（PTHSL1） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟...

原发性纤毛运动障碍，18 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍-18是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于纤毛功能障碍和气道清除受损而导致婴儿早期发作的反复...

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