粘多糖贮积症III型（Mucopolysaccharidosis type III，MPS III）也称为Sanfilippo综合征，由4个基因中任一基因的致病变...

粘多糖贮积症I型（MPS I）也称为α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症或IDUA缺乏症，由IDUA基因的致病变异引起，该基因编码α-L-艾杜糖醛酸酶。α-L-艾杜糖醛酸酶...

琼斯等人（1990）从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素（EPO; 133170 ） 受体（EPOR）的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...

思则凯（Cetrotide）是做试管婴儿手术时防止卵巢刺激的患者，会提前排卵的一种注射类药物，该药通用名称为注射用醋酸西曲瑞克，主要成份是醋酸西曲瑞克，药品性状表...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

贝依通用名称为注射用醋酸亮丙瑞林微球，属于注射类针剂，主要成分为醋酸亮丙瑞林，是高活性的促性腺激素释放激素（GnRH）衍生的类似物，临床多用于子宫肌瘤、子宫内膜异...

枫糖浆尿毒症（Maple syrup urine disease，MSUD）也称为BCKD缺乏症，由3个基因中任一基因的致病变异引起；这3个基因可编码支链α-酮酸...

torch检查又称之为优生四项、五项，其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒，孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...

SLC25A51 属于 SLC25 线粒体转运蛋白家族（ Palmieri, 2013 ），负责将 NAD+ 输入线粒体（ Luongo et al., 2020...

家族性胰岛功能亢进（Familial hyperinsulinism，FHI）由多个基因中任一基因的致病变异引起，其中约一半的FHI病例由ABCC8、KCNJ11...

异戊酸血症（Isovaleric acidemia，IVA）由IVD基因的致病变异引起，该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶（isovaleryl-CoA dehydro...

Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

有证据表明免疫缺陷 76（IMD76） 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因（ 613437 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼...

羧化全酶合成酶缺乏症（Holocarboxylase synthetase deficiency，HLCS缺乏症）由HLCS基因的致病变异引起，该基因编码羧化全酶...

达必佳通用名为醋酸曲谱瑞林注射液，该药物是一种促性腺激素类药物，它的活性成分为合成的促性腺激素释放激素（GnRH）的类似物，注射后会刺激垂体放促黄体生成素（LH）...

辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂，主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成，并且服用...

麒麟丸属于中成药，具有补肾填精、益气养血的作用，临床应用较为广泛，即可用于少精弱精、血气不足、腰膝酸软，倦怠乏力，面色不华、阳痿早泄的男性，也可用于月经不调、宫寒...

Herlitz JEB是病情更严重的形式。从出生或婴儿早期起，受影响的个体在身体的大部分区域起泡。起泡还会影响粘膜，例如口腔和消化道的湿润内层，这会使食物难以消化...

美卓乐又被称为甲泼尼龙片（甲基强的松/甲基氢化泼尼松），它是一种肾上腺皮质激素类药物，且只能作为对症治疗，只有在某些内分泌失调的情况下，才能作为替代药品，主要适用...

有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36（MC1DN36） 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因（ 603845 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用...

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHAD缺乏症）由...

有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常（CONRIBA） 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因（ 602726 ）的杂合突变引起...

有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...

加尼瑞克通用名称为醋酸加尼瑞克注射液（俗称“醋酸加尼瑞克”），该药物是一种合成的十肽，属于促性腺激素释放激素（GnRH）拮抗剂，对天然生成的GnRH具有较高的拮抗...

果纳芬（Gonal-f）是一种强促性腺激素，通用名称为注射用重组人促卵泡激素，主要成份为重组人促卵泡激素α，该药物具有诱导排卵的作用，是试管婴儿促排卵过程中比较常...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...