单纯型甲基丙二酸血症是什么
单纯型甲基丙二酸血症(Isolated methylmalonic acidemia,MMA),也称为单纯型甲基丙二酸尿症(isolated methylmalo...
单纯型甲基丙二酸血症(Isolated methylmalonic acidemia,MMA),也称为单纯型甲基丙二酸尿症(isolated methylmalo...
铁蛋白是人体中非常重要的一种蛋白,为贮存铁的可溶组织蛋白,一般正常人血清中均含有少量铁蛋白,具有耐稀酸(pH值2.0)、耐稀碱(pH值12.O)、耐较高温度(70...
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良(CMD)的疾病,由多个不同基因中任一基因的致病变异引起,这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
来曲唑(Letrozole)又被叫做芙瑞,是一种用于治疗乳腺癌患者比较常见的口服类药品,该药的主要成分为来曲唑,是新一代芳香化酶抑制剂,为人工合成的苄三唑类衍生物...
肌醇又有环己六醇、维生素B8、纤维醇、肌糖等多种称呼,英文名称为INOSITOLUM,属于一种化学药瓶,肌醇可从心肌、肝脏中分离得到,纯净的肌醇是白的晶体,在食物...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明食管癌,特别是食管鳞状细胞癌(ESCC),是世界范围内最常见的...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
粘多糖贮积症I型(MPS I)也称为α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症或IDUA缺乏症,由IDUA基因的致病变异引起,该基因编码α-L-艾杜糖醛酸酶。α-L-艾杜糖醛酸酶...
琼斯等人(1990)从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素(EPO; 133170 ) 受体(EPOR)的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...
思则凯(Cetrotide)是做试管婴儿手术时防止卵巢刺激的患者,会提前排卵的一种注射类药物,该药通用名称为注射用醋酸西曲瑞克,主要成份是醋酸西曲瑞克,药品性状表...
枫糖浆尿毒症(Maple syrup urine disease,MSUD)也称为BCKD缺乏症,由3个基因中任一基因的致病变异引起;这3个基因可编码支链α-酮酸...
枫糖浆尿毒症(Maple syrup urine disease,MSUD)也称为BCKD缺乏症,由3个基因中任一基因的致病变异引起;这3个基因可编码支链α-酮酸...
贝依通用名称为注射用醋酸亮丙瑞林微球,属于注射类针剂,主要成分为醋酸亮丙瑞林,是高活性的促性腺激素释放激素(GnRH)衍生的类似物,临床多用于子宫肌瘤、子宫内膜异...
枫糖浆尿毒症(Maple syrup urine disease,MSUD)也称为BCKD缺乏症,由3个基因中任一基因的致病变异引起;这3个基因可编码支链α-酮酸...
torch检查又称之为优生四项、五项,其中T是弓形虫、O指的是其他病原体、R指风疹病毒、C指的是巨细胞病毒、H指的是单纯疱疹病毒,孕妈感染这些病原体后会通过母婴遗...
SLC25A51 属于 SLC25 线粒体转运蛋白家族( Palmieri, 2013 ),负责将 NAD+ 输入线粒体( Luongo et al., 2020...
家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8、KCNJ11...
异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)由IVD基因的致病变异引起,该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydro...
Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...
低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)由ALPL基因的致病变异引起,该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶(ALPL)。骨骼(包括牙齿)发育需要ALPL酶...
有证据表明免疫缺陷 76(IMD76) 是由染色体 19p13 上的 FCHO1 基因( 613437 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
羧化全酶合成酶缺乏症(Holocarboxylase synthetase deficiency,HLCS缺乏症)由HLCS基因的致病变异引起,该基因编码羧化全酶...
达必佳通用名为醋酸曲谱瑞林注射液,该药物是一种促性腺激素类药物,它的活性成分为合成的促性腺激素释放激素(GnRH)的类似物,注射后会刺激垂体放促黄体生成素(LH)...
辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂,主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成,并且服用...
麒麟丸属于中成药,具有补肾填精、益气养血的作用,临床应用较为广泛,即可用于少精弱精、血气不足、腰膝酸软,倦怠乏力,面色不华、阳痿早泄的男性,也可用于月经不调、宫寒...
Herlitz JEB是病情更严重的形式。从出生或婴儿早期起,受影响的个体在身体的大部分区域起泡。起泡还会影响粘膜,例如口腔和消化道的湿润内层,这会使食物难以消化...
美卓乐又被称为甲泼尼龙片(甲基强的松/甲基氢化泼尼松),它是一种肾上腺皮质激素类药物,且只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品,主要适用...
有证据表明线粒体复合体 I 缺乏核型 36(MC1DN36) 是由染色体 11q14 上的 NDUFC2 基因( 603845 )的纯合突变引起的,因此此条目使用...