X连锁性色素性视网膜炎（XLRP）是遗传性视网膜变性的一种严重形式，主要影响视杆光感受器（Demirci等，2002）。它通常会导致早起的夜盲症和周围视力丧失，通...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，具有完全外显，涉及骨骼肌，筋膜，肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一，并且没有地理，种...

有证据表明Kaiser型神经源性肩oper骨综合症（SCPNK）是由2q35号染色体上的DES基因（125660）中的杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是过氧化物酶体脂肪酸β-氧化的病症。另请参见D-双功能蛋白缺乏症（261515），其由5q2号染色体上的HSD17B4基因（60...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误，会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症，脑病和呼吸性碱...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

“胖”出了肿瘤是怎么回事？胖子伤不起！众所周知，肥胖是诱发许多心血管疾病和代谢性疾病的危险因素，如高血压，冠心病，糖尿病，脂肪肝等。 不仅如此，近些年来科学研究发...

在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca（2+）泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca（2+）的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...

带3是红细胞膜的主要糖蛋白。它介导了磷脂双层中氯离子​​和碳酸氢根的交换，在二氧化碳的呼吸中起着核心作用。它是一个93,000-Da的蛋白质，由2个孤立发挥功能的...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的原因相关。参见，例如，ASRT1（607277），与染色体14q24上的PTGDR基因（604687）中...

VATER是椎骨缺损（V），肛门闭锁（A），气管食管瘘与食管闭锁（TE）以及radial骨或肾发育不良（R）的非随机关联的助记词。Quan和Smith（1972）...

肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

癌症的治疗包括手术、放疗、化疗、免疫、靶向、中药治疗等方式。其中化疗是治疗癌症的一种常用治疗方式，对于这种治疗方式，大家对它是“又爱又恨”，因为它是一把双刃剑。化...

这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者，也许他刚刚完成治疗，已经在体内看不到肿瘤，正欣喜“绝症原来不绝”却在与病友的讨论中得知肿瘤会复发...

       为认真贯彻党中央、国务院对癌症防治工作的决策部署，推动落实健康中国行动癌症防治专项行动，提高全社会癌症防控意...

X因子缺乏症是罕见的常染色体隐性出血性疾病，表现出可变的表型严重性。受影响的个体可表现出长时间的鼻和粘膜出血，月经过多，血尿，偶有血栓形成。该疾病可以由因子X蛋白...

PMP22基因的删除通常会导致遗传性神经病，并伴有压力性麻痹（HNPP; 162500）。在被认为患有Dejerine-Sottas肥大性神经病的患者中，PMP2...

通过在涉及染色体移位的13号染色体区域中寻找引起肺泡横纹肌肉瘤的基因（268220），然后对来自多个文库的重叠cDNA克隆进行测序，Galili等（1993年）获...

TAPA1，也称为CD81抗原，是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集，并可以抑制其生长。Oren等（1990）...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

TNNT1基因编码缓慢的骨骼肌肌钙蛋白。肌小节是肌肉（包括心肌）中的收缩元件，由7种主要蛋白质和几个次要蛋白质组成，这些蛋白质组织成细细的丝状。每个原肌球蛋白二聚...

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

许多细胞膜受体是G蛋白偶联受体（GPR）家族的成员。GPR的特征是存在7个跨膜结构域和许多保守氨基酸。使用简并PCR，Heiber等（1995）确定了这个家庭的其...

Perlman等（1975）观察到两个同胞，有表兄弟姐妹的父母，他们一出生就患有慢性阻塞性气道疾病。呼吸道粘液异常似乎是主要缺陷。临床表现在某些方面类似于囊性纤维...

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素（一种必要的营养素）而导致的。Sweetman（...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...