唾液

家族性多发性脂肪瘤；FML脂肪瘤；LIPO▼ 描述家族性多发性脂肪增多症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征是躯干和四肢出现大量包膜性脂肪瘤（Keskin e...

CDG IIn；CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍（CDG2N） 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍，其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...

马福奇综合症▼ 描述内生软骨瘤是常见的骨良性软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现，也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时，这种情况被称为马夫奇综合征...

-酰基蛋白硫酯酶1； APT1HGNC 批准的基因符号：LYPLA1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,046,366-54,1...

半乳糖基转移酶缺乏症▼ 描述多聚凝集是指红细胞在接触几乎所有人类血清后发生凝集，但不接触自体血清或新生儿血清。这种情况在实验室的血型和交叉配血过程中变得明显（Be...

Crisponi/冷诱发出汗综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是新生儿期口面部无力，吸吮和吞咽受损，导致喂养不良，需要医疗干预。受影响的婴儿表现出受惊的倾向...

自从 Salahuddin 等人首次分离出人类疱疹病毒 6（HHV-6） 以来（1986），这种病毒的广泛感染已经变得显而易见。 与其他疱疹病毒一样，HHV-6 ...

HGNC 批准的基因符号：DSG4细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,376,776-31,415,790（来自 NCBI）桥...

脂运蛋白、泪液前白蛋白、泪液比白蛋白迁移更快的蛋白质艾伯纳腺蛋白植物蛋白；血管内皮细胞生长因子HGNC 批准的基因符号：LCN1细胞遗传学位置：9q34.3 基因...

马罗托等人（1978）提出这个术语来描述一种寡糖中毒，其中肾小球肾病早期发展并导致年轻时死亡。 临床和放射学特征是面容畸形、内脏贮积病、早期和严重的精神发育迟滞以...

已知至少一种形式的子宫平滑肌瘤（UL） 是由于重组修复基因 RAD51B（ 602948 ） 的同种型与高迁移率族蛋白基因 HMGIC（ HMGA2；600698...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

通过用对应于 CA2（ 611492 ） 、CA4（ 114760 ） 和 CA6（ 114780 ）的 cDNA 探针对胰腺和唾液腺组织的 RT-PCR 衍生的...

PIANP 是一种在中枢神经系统（CNS） 中优先表达的 I 型跨膜蛋白。PIANP 结合免疫抑制受体 PILR-α（PILRA；605341 ） 并介导其活化。...

Bombay 和 para-Bombay 表型是由染色体 19p13 上的 FUT1 基因（ 211100 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。据报道，双基因遗传伴...

MTMR4 是一种脂质和蛋白磷酸酶，在调节细胞信号传导中发挥作用（Yu et al., 2010）。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与肌管蛋白（MTM1...

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