磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

CAVD此条目中代表的其他实体：输精管，包括先天性单侧发育不全；CAVD，包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失，涉及沃尔夫管衍生...

-MUC5HGNC 批准的基因符号：MUC5B细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,223,065-1,262,171（来自 NC...

α-L-岩藻糖苷酶缺乏症▼ 描述岩藻糖苷沉积症是一种常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，由α-L-岩藻糖苷酶缺陷引起，岩藻糖在组织中积聚。临床特征包括血管角化瘤、进行...

亲脂蛋白 B； LPNBHGNC 批准的基因符号：SCGB1D2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,242,238-62,24...

拉德综合症利维-霍利斯特综合症▼ 描述泪耳齿指综合征是一种多发性先天性异常疾病，主要影响泪腺和导管、唾液腺和导管、耳朵、牙齿和远端肢体节段（Rohmann 等人总...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

子宫珠蛋白相关蛋白2； UGRP2HIN1HGNC 批准的基因符号：SCGB3A1细胞遗传学定位：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:180,590,1...

乳房珠蛋白 2； MGB2乳腺珠蛋白 B泪珠蛋白亲脂蛋白C； LPNCHGNC 批准的基因符号：SCGB2A1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh...

HGNC 批准的基因符号：SIGLEC9细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,124,879-51,140,479（来自 NC...

HGNC 批准的基因符号：AMBN细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,592,255-70,607,287（来自 NCBI）▼ 克...

CDCA7-LIKER1JPO2HGNC 批准的基因符号：CDCA7L细胞遗传学定位：7p15.3 基因组坐标（GRCh38）：7:21,900,898-21,9...

小乳房上皮粘蛋白； SBEMHGNC 批准的基因符号：MUCL1细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,854,515-54,85...

戈德堡综合征神经氨酸酶缺乏症伴 β-半乳糖苷酶缺乏症神经氨酸酶/β-半乳糖苷酶表达；NGBE溶酶体保护蛋白缺乏组织蛋白酶 A 缺乏保护蛋白/组织蛋白酶 A 缺乏P...

CBL3HGNC 批准的基因符号：CBLC细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:44,777,854-44,800,651（来自 N...

蛋白激酶，有丝分裂原激活，13； PRKM13应激激活蛋白激酶 4； SAPK4p38-δHGNC 批准的基因符号：MAPK13细胞遗传学位置：6p21.31 基...

α-2,8-唾液酸转移酶 IST8SIA I唾液酸转移酶 8；SIAT8α-N-乙酰神经氨酸：α-2,8-唾液酸转移酶神经节苷脂 GD3 合成酶HGNC 批准的基...

3-磷酸腺苷5-磷酸磷酸转运蛋白； PAPST2PAPS 转移器 2HGNC 批准的基因符号：SLC35B3细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38...

4 号染色体开放解读码组 7； C4ORF7HGNC 批准的基因符号：FDCSP细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,226,123...

转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号：NFIB细胞遗传学位置：9p23-p22.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,081,842-14,532,07...

血影蛋白，β-III谷氨酸转运蛋白 EAAT4 相关蛋白 41；GTRAP41HGNC 批准的基因符号：SPTBN2细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（G...

PHA I，常染色体隐性遗传▼ 描述I 型常染色体隐性假性醛固酮增多症的特点是肾脏盐消耗以及汗液、粪便和唾液中钠浓度高。这种疾病涉及多个器官系统，在新生儿期尤其具...

多药耐药相关蛋白 1；MRP1多药耐药相关蛋白；MRPHGNC 批准的基因符号：ABCC1细胞遗传学位置：16p13.11 基因组坐标（GRCh38）：16:15...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

HGNC 批准的基因符号：ASB8细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:48,147,788-48,157,514（来自 NCBI）...

CDG IIa；CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，II 型；CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍（...

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症 IID 型（ARCL2D） 的特征是全身皮肤皱纹、皮下脂肪稀疏和畸形的早衰面部特征。 大多数患者还表现出严重的肌张力减退以及心血管和...

APE2XTH2脱嘌呤/脱嘧啶核酸内切酶LIKE-2； APEX2APEX 核酸酶样 2HGNC 批准的基因符号：APEX2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组...

葡萄糖-6-磷酸转运蛋白1；G6PT1葡萄糖-6-磷酸转位酶G6P 转位酶HGNC 批准的基因符号：SLC37A4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GR...