成纤维细胞生长因子受体 2; FGFR2
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
KIAA0878HGNC 批准的基因符号:RHOBTB3细胞遗传学位置:5q15 基因组坐标(GRCh38):5:95,717,624-95,796,361(来自...
婴儿型唾液尿症N-乙酰神经氨酸贮积症娜娜储存病; NSD 有证据表明婴儿唾液酸贮积病(ISSD) 是由染色体 6q13 上的 SLC17A5 基因(604322)...
常染色体隐性耳聋 76(DFNB76) 是由染色体 19q13 上 SYNE4 基因(615535) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征霍恩等人(2013) 报告了来...
IRXB2HGNC 批准的基因符号:IRX5细胞遗传学位置:16q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:54,930,865-54,934,485(来自 N...
β-1,4-N-乙酰半乳糖氨基转移酶; GALGTGalNAcTGM2/GD2 合成酶HGNC 批准的基因符号:B4GALNT1细胞遗传学位置:12q13.3 基...
中性粒细胞明胶酶相关的脂质运载蛋白; NGAL致癌脂质运载蛋白 24P3子宫钙素HGNC 批准的基因符号:LCN2细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GR...
FNIP1 样蛋白; FNIPL甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡1; MAPO1KIAA1450HGNC 批准的基因符号:FNIP2细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐...
唾液酸转移酶 3C; SIAT3CNeuAc-α-2,3-Gal-β-1,3-GalNAc-α-2,6-唾液酸转移酶 IVST6GalNAc IVHGNC 批准的...
SPEEDY,XENOPUS,同源物,A; SPDYASPY1卵母细胞 G2/M 进展的快速诱导剂,爪蟾,同源物,ARINGO AHGNC 批准的基因符号:SPD...
α-2,8-唾液酸转移酶 IIIST8SIA IIIHGNC 批准的基因符号:ST8SIA3细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):18:5...
PDE11A1此条目中涉及的其他实体:PDE11A2,包含PDE11A3,包含HGNC 批准的基因符号:PDE11A细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GR...
高尔基转移复合体 1; GOLTC1高尔基转移复合体,90-KD 亚基; GTC90HGNC 批准的基因符号:COG5细胞遗传学位置:7q22.3 基因组坐标(G...
KIAA0211HGNC 批准的基因符号:ZNF592细胞遗传学位置:15q25.3 基因组坐标(GRCh38):15:84,748,592-84,806,445...
碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1;BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1;NABC1HGNC 批准的基因符号:SLC4A11细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRC...
TWIK 相关酸敏感 K+ 通道 5;TASK5HGNC 批准的基因符号:KCNK15细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:44,7...
内粘蛋白2;EMCN2HGNC 批准的基因符号:EMCN细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,395,341-100,518,022(...
ST6GalNAc ISTYI唾液酸转移酶 7A;SIAT7AHGNC 批准的基因符号:ST6GALNAC1细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh3...
HB15BL11HGNC 批准的基因符号:CD83细胞遗传学定位:6p23 基因组坐标(GRCh38):6:14,117,256-14,136,918(来自 NC...
白细胞共同抗原;LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5,B220的同系物HGNC 批准的基因符号:PTPRC细胞遗传学位置:1q31.3-q32.1 基因...
CMP-Neu5Ac 合成酶HGNC 批准的基因符号:CMAS细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:22,046,218-22,065...
骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...
有证据表明肩峰额鼻骨发育不全(AFND) 是由染色体 5q12 上的 ZSWIM6 基因(615951) 杂合突变引起的。▼ 说明维洛斯等人(1992) 描述了额...
CDG IIo;CDGIIo 有证据表明先天性糖基化 IIo 型疾病(CDG2O) 是由染色体 2q21 上的 CCDC115(613734) 基因纯合或复合杂合...
上皮特异性 ETS 因子 3;ESE3HGNC 批准的基因符号:EHF细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:34,621,093-34,6...
ATP依赖性干扰素反应蛋白;ADIRHGNC 批准的基因符号:TOR3A细胞遗传学位置:1q25.2 基因组坐标(GRCh38):1:179,082,070-17...
激肽释放酶 9激肽释放酶样 3;KLKL3HGNC 批准的基因符号:KLK9细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,002,50...
氨基酸转运蛋白 B(0+)ATB(0+)HGNC 批准的基因符号:SLC6A14细胞遗传学位置:Xq23 基因组坐标(GRCh38):X:116,436,606-...
ARS 相互作用多功能蛋白 1内皮单核细胞激活多肽 2;电子地图2;EMAPII小诱导细胞因子亚族 E,成员 1,前;SCYE1,前HGNC 批准的基因符号:AI...
特定颗粒蛋白,28-KD; SGP28HGNC 批准的基因符号:CRISP3细胞遗传学定位:6p12.3 基因组坐标(GRCh38):6:49,727,376-4...