基因变异

HGNC 批准的基因符号:WIF1细胞遗传学位置:12q14.3 基因组坐标(GRCh38):12:65,050,625-65,121,304(来自 NCBI)▼...

G蛋白偶联受体154; 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体; GPRA加压素受体相关受体1; VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号:NPSR1细胞...

HGNC 批准的基因符号:CENPT细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,828,156-67,847,692(来自 NCBI)...

N-乙基马来酰亚胺敏感因子附着蛋白,β可溶性 NSF 连接蛋白,β; SNAPBSNAP, βHGNC 批准的基因符号:NAPB细胞遗传学位置:20p11.21 ...

HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...

p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...

HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...

ADA 基因编码腺苷脱氨酶( EC 3.5.4.4 ),这是一种在嘌呤分解代谢途径中催化腺苷和脱氧腺苷不可逆脱氨的酶。有关腺苷脱氨酶复合蛋白的描述,请参见 DPP...

渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

对药物添加的敏感性可能是由染色体 1p33 上FAAH 基因( 602935 ) 的变异引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。▼ 临床特征滥用不同合法和非法成瘾...

MPO 基因编码髓过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ),这是一种位于多形核(PMN) 白细胞和单核细胞嗜天青颗粒中的溶酶体血红蛋白。响应刺激,MPO 被激活为...