什么叫DNAI1基因？DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1（动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供...

什么是KCTD1基因？KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain cont...

什么是ANOS1基因？ANOS1基因，又叫嗅觉敏感基因1，是一种广泛存在于哺乳动物体内的特异性基因之一。之所以叫嗅觉敏感基因，是由于这类基因，控制着人类嗅觉的敏感...

什么是SPINK2基因？SPINK2基因又叫丝氨酸肽酶抑制剂2型（serine peptidase inhibitor Kazal type 2），丝氨酸肽酶是一...

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

什么是无头精子综合征？无头精子综合征（Acephalic Spermatozoa Syndrome，ASS）是一种严重的畸形精子症，可导致精子头部外端的细胞膜骨架...

什么是AK7基因？AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因，腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反应的酶。腺苷酸激酶7...

什么是脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征（FXS）是一种X连锁遗传疾病，通常会导致一系列的智力发育问题，包括学习障碍和认知障碍。相对而言，男性患者比女性患者的症...

卡氏综合征介绍Kallmann综合征是一种以青春期延迟和嗅觉缺失为特征的罕见病，卡氏综合征是性腺机能减退性性腺机能减退症（HH）的一部分，临床上常常把两者看做同一...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂（q臂）上有一条额外的...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

nt是胎儿颈后透明袋的简称，全称为（nuchal teanslucency），nt检查就是胎儿颈后透明带检查，检查胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。孕期检查项目...

生殖机构越来越多地采用植入前遗传学诊断（PGD），以大大提高先前试管失败的夫妇成功怀孕的机会。据估计，试管婴儿失败的一半以上不能通过胚胎“质量”的明显问题来解释。...

胚胎移植是试管婴儿（IVF）过程的最后一个步骤。在嗣道医院，所有的胚胎在移植到子宫之前都要在实验室发育5天，直到发育到囊胚阶段。有不少患者会发问：胚胎移植过程中会...

植入前基因检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）是从胚胎中筛选出部分细胞，从中检测出相关的遗传性疾病和染色体疾病的方法。这...

试管婴儿（IVF）是一种改变人类生育进程的治疗技术，自1987年诞生以来，通过IVF及其相关辅助生殖技术，已经帮助超过800万婴儿出生。但IVF并不是彻底解决不孕...

女性知道自己成为母亲的机会受到年龄的限制，然而，当他们的生育能力在生育年龄上升时突然降低，可以想象会产生怎么样的焦虑和绝望。女性不孕症影响15至44岁很多女性，严...

随着二孩政策的全面放开，一些有需求的女性纷纷摩拳擦掌，撸起袖子准备再生一个。然而，并非想生都能生，高龄女性生育力的逐年下降是无可奈何的。那么，对于高龄的备孕女性，...

近日，54岁的美国前“第一夫人”米歇尔·奥巴马发行了自己的回忆录《Becoming》，吸引了不少目光。书中她毫不隐晦地提及各种往事，比如她和家人如何经历了激烈的总...

37岁后下降更为明显。随着年龄的增长，不孕及妊娠成功率逐渐下降，即便妊娠，流产、早产、高血压、糖尿病、前置胎盘、死产、胎儿生长受限等母体妊娠期并发症，低出生体重儿...

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

羊水穿刺产前诊断时，由于羊水中有较多的胎儿代谢出来的细胞，不需要进行全基因组扩增，因此，在孩子出生前进行补充诊断的准确率更高、误诊的概率大大降低。 胚胎移植后第1...

虽然不孕不育的以女方因素居多，但是由于男性因素造成的生育困境其实也不少，其中“精子碎了”即精子碎片率高就是男性常见的不育原因。如果我们把精子DNA看作一个完整的闭...

在初中的生物课本中，讲到近亲结婚的遗传病时，提到了唐氏综合征和白化病，由于那是一道考试必考题，于是小羽对这两种病印象非常深刻。今天专家就和大家唠一下白化病这个常见...

试管婴儿技术从面世以来，经过几十年飞速发展，造福了不少的家庭。试管婴儿技术也从一开始的第一代、第二代发展到现在的第三代。 虽然如今第三代试管婴儿技术已经应用得十分...

原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分，广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定，并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实，...

随着经济的快速发展，人们的生活压力越来越多，现在越来越多女性出现卵巢早衰，给家庭带了一定的影响，那么，卵巢早衰做试管婴儿，如何提高妊娠率?卵巢早衰做试管婴儿，如何...

EWS 基因是根据其在 t（11;22）（q24;q12） 易位的染色体 22 断点处的位置确定的，该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征（见612219）。...

首先来说说什么是冻胚移植，首先冻胚可以是鲜胚和囊胚，一般会将筛选出来后符合条件的胚胎封存于-196℃液氮中，以极短的时间让囊胚处于休眠状态，用先进的冷冻技术将其冷...