基因突变

COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...

糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...

石棉致癌?高危人群如何筛查?

石棉是I类致癌物,危害已被学界广泛认可。 石棉有耐高温和绝热的特性,可对物品进行保温防护。在建筑和部分制造业,如屋顶材料、墙壁、刹车片、垫圈和布料等生产...

排出这样的粪便   大肠癌可能离你不远了

今年刚40出头的陈先生,近半年多以来,大便越来越不正常,例如,一天要去几次厕所,偶有发现便中带血。他一开始以为是痔疮,并没有在意。但腹泻和便血的症状不断加重,一直...

不让癌细胞犯错竟可对抗靶向药耐药?

耐药是一件长期困扰着癌症患者的事情,明明有效的靶向药物突然间就失去了效力,明明成功的治疗方案顷刻间效用全无。解决靶向药耐药问题可将癌症转化为长期疾病,甚至癌症患者...

近日,恰逢安徽省临床肿瘤学会妇科肿瘤专业委员会成立之际,【肿瘤资讯】特别邀请到安徽医科大学第二附属医院陈振东教授、中国科学技术大学附属第一医院潘跃银教授、安徽医科...