血小板型出血性疾病13;血小板血栓素a2受体
TBXA2R基因编码血栓烷A2受体,该受体是G蛋白偶联受体家族的成员。它通过与血栓烷A2(TXA2)相互作用诱导血小板凝集在止血中起重要作用(Hirata等,19...
TBXA2R基因编码血栓烷A2受体,该受体是G蛋白偶联受体家族的成员。它通过与血栓烷A2(TXA2)相互作用诱导血小板凝集在止血中起重要作用(Hirata等,19...
COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关,COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫,少尿症(智力低下),共济失调,眼球状结肠癌和肝纤维...
MADD(也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II)可能是由至少3个不同基因的突变引起的:ETFA(608053),ETFB(130410)和ETFDH(231675...
糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...
Zur Stadt等(2005)总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特征,这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...
随着PARP抑制剂研究的进展,卵巢癌的靶向治疗之路不断扩展,而PARP抑制剂相关临床研究的进展也推动着国内外指南的更新和制定。近日,美国临床肿瘤学会(ASCO)针...
棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT; EC 3.1.2.22)是一种小糖蛋白,可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...
2015年中国癌症统计数据显示,我国每年新发卵巢癌5.21万例,平均每天新增143位患者。目前我国每年新检出携带BRCA基因突变的新发卵巢癌患者约2,000人,从...
对于没有任何基因突变的NSCLC患者,临床上通常会选用紫杉醇等药物。由于多烯紫杉醇(多西他赛)在细胞内浓度比紫杉醇高3倍,因此抗肿瘤活性更强。但加用了贝伐单抗的紫...
在人类与癌症的斗争中,药物治疗是一个很重要的措施,有效的抗癌药物,可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份,FDA已经批准了30多款癌症...
2020年1月,一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症,已经成为了精准治疗时...
关爱行动专栏 亲爱的读者朋友们: 为更好地提高患者对癌症的科学认识、提升肿瘤医师患教工作的理念和技能,中国临床肿瘤学会患者教育专家委员会与中国...
在很多人的印象中,脑卒中(俗称:中风)好像是中老年人才会得的病,然而近些年来,脑卒中的发病年龄越来越年轻。 近来,世界著名医学期刊《柳叶刀》发布的全球疾...
子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...
北京专家李医生有次同我聊到一个病人,在使用靶向药物后病灶缩小,但是很快耐药,然后换药,后面又耐药。 在这种反反复复的拉锯战中,病人最后选择了自杀。&nb...
01 N2 NSCLC的定义 N2:同侧纵隔和或隆突下淋巴结转移,根据T分期的不同分为IIIA期(T1、T2)和IIIB期(T...
石棉是I类致癌物,危害已被学界广泛认可。 石棉有耐高温和绝热的特性,可对物品进行保温防护。在建筑和部分制造业,如屋顶材料、墙壁、刹车片、垫圈和布料等生产...
关于什么是肺癌的靶向治疗,首先要从肺癌的发生说起。肺癌的发生发展肺癌是由正常的肺或者支气管组织恶变而来。人体内有两种和癌症相关的基因——原...
今年刚40出头的陈先生,近半年多以来,大便越来越不正常,例如,一天要去几次厕所,偶有发现便中带血。他一开始以为是痔疮,并没有在意。但腹泻和便血的症状不断加重,一直...
耐药是一件长期困扰着癌症患者的事情,明明有效的靶向药物突然间就失去了效力,明明成功的治疗方案顷刻间效用全无。解决靶向药耐药问题可将癌症转化为长期疾病,甚至癌症患者...
非小细胞肺癌(NSCLC)占肺癌的80~85%,超过一半的患者确诊时已为晚期。40%的亚洲患者存在表皮生长因子受体(EGFR)基因突变,90%的突变为EGFR 1...
靶向药物和免疫治疗药物PD-1/PD-L1抑制剂,可以说是最近几年来肺癌患者最重要的抗癌武器。 一边是E...
原发性骨髓纤维化(Primary Myelofibrosis, PMF)是 BCR-ABL 融合基因阴性的、慢性、进展性恶性血液疾病。随着骨髓纤维化克隆造血加重,...
2014年,美国食品和药物监督管理局(FDA)批准了第一个多聚ADP核糖多聚酶(PARP抑制剂)奥拉帕利(Olaparib)治疗已接受≥3线化疗的胚系BRC...
在人类与癌症的斗争中,药物治疗是一个很重要的措施,有效的抗癌药物,可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份,FDA已经批准了30多款癌症...
近日,恰逢安徽省临床肿瘤学会妇科肿瘤专业委员会成立之际,【肿瘤资讯】特别邀请到安徽医科大学第二附属医院陈振东教授、中国科学技术大学附属第一医院潘跃银教授、安徽医科...
肺癌的精准之路从长路曲折到不断加速,将推动肺癌成为一种真正的“慢性病”。 肺癌是我国发病率和死亡率最高的...
众所周知,肺癌是中国的第一大癌症,中国非小细胞肺癌患者中不少都有EGFR、ALK或ROS1基因突变,比例高于欧美国家。随着医学的研究和发展,医学专家们提出:如果有...
PARP抑制剂是靶向药物中一个重要的分类,主要用于治疗BRCA基因突变的患者。由于BRCA基因突变可能导致多种癌症,因此PARP抑制剂具有泛癌种的治疗潜力,目前在...
癌症免疫疗法的出现,已经给越来越多的晚期患者带来了重生的希望。近期国外研发的一款全新的免疫疗法,先后登上了国际重磅的《Nature》,《Science》,《新英格...