15 号染色体开放解读码组 59； C15ORF59抑制性突触蛋白 1HGNC 批准的基因符号：INSYN1细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh3...

PFKFB，肝脏PFRXHGNC 批准的基因符号：PFKFB1细胞遗传学位置：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X:54,932,961-54,998,...

基本类克鲁伯因子； BKLFHGNC 批准的基因符号：KLF3细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:38,664,199-38,701,517...

LATROPILIN 2； LPHN2亲卵蛋白同系物1； LPHH1不依赖钙的 α-蛇毒素受体 2； CIRL2； CL2莱克托梅丁 1KIAA0786HGNC ...

长基因间非编码 RNA 1092； LINC01092lincRNA 1092HGNC 批准的基因符号：PCAT18细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（G...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

snoRNA、U13HGNC 批准的基因符号：SNORD13细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,513,475-33,513,578（...

NEVI FLAMMEI，家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形； CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...

HGNC 批准的基因符号：GABARAP细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,240,008-7,242,449（来自 NCBI）...

有证据表明小头畸形、生长缺陷、癫痫发作和脑畸形（MIGSB） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合突变引起的。▼ 说明小头畸形、生...

转录因子 IIIC，35-KD 亚基； TFIIIC35C6ORF51HGNC 批准的基因符号：GTF3C6细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：...

微管蛋白，β，VIII 类HGNC 批准的基因符号：TUBB8细胞遗传学位置：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:46,455-76,621（来自 ...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

有证据表明原发性高草酸尿症 III 型（HP3） 是由染色体 10q24 上的 HOGA1 基因（613597） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性高草酸尿...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

SUN 域含蛋白 3SUNC1HGNC 批准的基因符号：SUN3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,987,148-48,035,...

血浆血小板激活因子（PAF） 乙酰水解酶缺乏症（PAFAD） 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因（601690） 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...

HGNC 批准的基因符号：COMMD10细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,085,025-116,293,287（来自 NCB...

高胆红素血症，克里格勒-纳贾尔 II 型； HBLRCN2 II 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基...

CPEBHGNC 批准的基因符号：CPEB1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,543,201-82,648,795（来自 N...

锌指蛋白 HF.10； HF10HGNC 批准的基因符号：ZNF35细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:44,646,506-44,6...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

HGNC 批准的基因符号：A4GNT细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,123,713-138,133,302（来自 NCBI）...

塞卡综合症有证据表明 46,XX 性逆转伴肾、肾上腺和肺发育不全（SERKAL） 是由染色体 1p36 上的 WNT4 基因（603490） 纯合突变引起的。据报...

硒蛋白翻译因子 SELB； SELBEFSECHGNC 批准的基因符号：EEFSEC细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,153,...

膈疝、面部异常和肢体远端异常▼ 说明Fryns 综合征是一种常染色体隐性遗传的多发性先天异常综合征，通常在新生儿期致命（Alessandri 等，2005）。 F...

MOB1 域包含蛋白； MOB1DMOB 激酶激活剂样 2B； MOBKL2B9 号染色体开放解读码组 35； C9ORF35HGNC 批准的基因符号：MOB3B...

HCA3G蛋白偶联受体109B； GPR109B趋化因子受体 HM74； HM74HGNC 批准的基因符号：HCAR3细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标...

SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号：SH3GL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,447,341-83,633,...

信号蛋白B； SEMAB； SEMBHGNC 批准的基因符号：SEMA4A细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:156,147,373-156...